Suomalaislääkäri löysi ALS-taudin aiheuttajan

Suomalainen neurologian erikoislääkäri, lääketieteen tohtori Hannu Laaksovirta löysi kansainvälisen tutkimusryhmänsä kanssa 30 vuotta kestäneessä väitöstutkimuksessaan yleisimmän ALS-tautia aiheuttavan geenivirheen.

Se on Suomessa hieman yleisempi kuin muualla maailmassa.

Geenivirhe on toistojaksomutaatio geenissä C9orf72. Se aiheuttaa osalle sairastuneista ALS-taudin, osalle otsaohimolohkoperäisen dementian, ja jotkut saavat molemmat.

– Ei mutaation löytyminen vielä ole ratkaisu, mutta kun opitaan tietämään, miten geeni toimii väärin, se voi auttaa. Meillä on jo muita motoneuronitauteja, joiden geenivirheen toiminta tunnetaan, ja niihin on voitu kehittää hoitoa, toistaiseksi erittäin kallista, Laaksovirta kertoo.

Kaikki geenivirheen kantajat eivät sairastu ALS:iin eikä kaikilta sairastuneilta löydy geenivirhettä.

– Kuolintodistuspohjaisen tiedon mukaan Suomessa ilmenee neljä uutta ALS-tapausta viikossa, Yhdysvalloissa 16 vuorokaudessa. ALS on verrattain nopeasti kuolemaan johtava sairaus, joten esiintyvyys ei koskaan nouse kovin suureksi, Laaksovirta muistuttaa.

Lääkekokeiluja on vireillä

ALS on maailmassa yleisin aikuisiän liikehermoja rappeuttava sairaus. Sitä parantavaa tai pysäyttävää hoitoa ei ole, mutta Euroopan komissio myönsi toukokuussa myyntiluvan harvinaislääke Qalsodylle.

Sen vaikuttava aine on toferseeni, ja se vaikuttaa toisen geenivirheen, SOD1:n aiheuttamaan ALS:iin.

– Yhdysvalloissa on tehty toferseenilla lääkekokeiluja, jotka saattavat vaikuttaa ALS:in geenivirheeseen jarruttavasti. Se ei pysäytä tautia, mutta tutkimusta tehdään Suomessakin. Se tuo uskoa, että tieteelle kannattaa antaa mahdollisuuksia, Laaksovirta sanoo.

Hengityskonehoito on poikkeuksellinen tilanne

Keskussairaaloiden moniammatillisissa hengityshalvaustyöryhmissä, joihin kuuluu neurologeja, keuhkolääkäreitä, anestesiologeja ja muuta hoitohenkilökuntaa joudutaan tapauskohtaisesti pohtimaan paljon, onko hengityskone aina paras vaihtoehto pitkälle edenneeseen ALS:iin.

Kuten muissakin sairauksissa, sama hoito ei sovi kaikille.

– Pysyvä hengityskonehoito on täysin ainutlaatuinen tilanne, sitä ei tule missään muussa taudissa vastaan. Ihminen ei periaatteessa kuole, jos hengitys hoidetaan.

Eettisten ja lääketieteellisten pulmien lisäksi hengityskonehoito on kallista: Jos kaikki Suomessa vuosittain ALS:ia sairastavat päätyisivät hengityskoneeseen, se maksaisi noin 80 miljoonaa euroa vuodessa.

Eeettiset ongelmatkin ovat mittavia: Jos ALS-potilas päätyy locked-in- eli loukkuhalvaustilaan, jolloin hänessä ei liiku enää silmätkään, miten hän ilmaisee tahtoaan?

Miten diagnosoidaan ja hoidetaan muut sairaudet, kuten vaikkapa syöpä? Miten hengityskonehoito lopetetaan, kun se vaatii potilaan suostumuksen?

– Dementikkokaan ei voi ilmaista enää luotettavasti tahtoaan. Ja mitä jos ALS-potilas elää täysin yksin, dementoituneena hengityskoneessa vuosikausia? Onko se elämisen arvoista elämää?

Laaksovirran mukaan eettistä ohjeistusta hengityskonehoidon lopettamisesta on pyydetty maamme korkeimmalta neuvoa-antavalta eettiseltä neuvottelukunnalta, ETENE:ltä, mutta senkään asiantuntijajoukko ei pystynyt antamaan yksiselitteistä vastausta.

– Ihmiset ovat tasa-arvoisia, mutta esimerkiksi Stephen Hawking oli poikkeusyksilö. Hän sairastui ALS:iin nuorena ja eli hengityskoneessa yli 30 vuotta. Maailmasta ei löydy tahoa, joka sanoisi, että se oli väärin tehty, mutta ei sama kaikille sovi.

Hengityshalvauslaki poistuu

Suomi on ainoa maa maailmassa, jonka lainsäädäntö myöntää hengityskoneeseen pysyvästi kytketyille potilaille hengityshalvausstatuksen. Se ei ole lääketieteellinen, vaan hallinnollinen päätös.

Nyt hengityshalvauslainsäädäntö poistuu. Hannu Laaksovirta ei usko, että muutokset vaikuttavat suuresti potilaiden hoitoon. Jotkin etuudet saatetaan muuttaa samalle tasolle muiden tautien kanssa.

– Lähinnä tiedossa on hallinnollista sotkua ja budjettien kustannuspaikkojen uudelleen asemointia. Hengityshalvauslakimme luotiin vuonna 1957 polioepidemioiden vuoksi.

ALS:ia sairastava Riku Mattila kertoo elämästään