Image

Neurobiologi Kai Kailan vastaus käyttäytymisgeneetikko Antti Latvalan esittämään kritiikkiin Imagessa julkaistusta haastattelusta

Neurobiologi Kai Kailan vastaus käyttäytymisgeneetikko Antti Latvalan esittämään kritiikkiin Imagessa julkaistusta haastattelusta
Helsingin yliopiston kriminologian apulaisprofessori Antti Latvala esitti Kailan haastattelusta voimakasta kritiikkiä – hänen mukaansa useat Kailan väitteet perustuvat väärinkäsityksiin käyttäytymisgenetiikan alasta. Tässä kirjoituksessaan Kaila vastaa Latvalan kritiikkiin.
Julkaistu: 18.6.2022

Kai Kailan Imagessa julkaistu haastattelu herätti sosiaalisessa mediassa laajaa keskustelua.

Helsingin yliopiston kriminologian apulaisprofessori Antti Latvala esitti Kailan haastattelusta voimakasta kritiikkiä – hänen mukaansa useat Kailan väitteet perustuvat väärinkäsityksiin käyttäytymisgenetiikan alasta.

Kaila ei ole Twitterissä. Poikkeuksellisen laajan lukijoiden mielenkiinnon ja runsaiden jatkokysymysten vuoksi Image pyysi Kailaa vastaamaan Latvalan kritiikkiin. Editoidut otteet apulaisprofessori Latvalan esittämästä Twitter-kritiikistä on tarkistutettu ja julkaistaan Latvalan luvalla. Latvalalle tarjottiin mahdollisuus vastata Kailan tekstiin. Latvala vastasi jatkavansa tieteellistä keskustelua käyttäytymisgenetiikasta toisella foorumilla.

Kai Kailan vastaus Latvalan kritiikkiin

Ennen kuin ryhdyn vastaamaan yksittäisiin Antti Latvalan Twitterissä esittämiin kysymyksiin/pohdintoihin, haluan palauttaa mieliin, että tarkoitukseni haastattelussa oli tuoda esiin, että yksilön geenien kokonaisuudesta ei voi suoraan ennustaa, millaisen fenotyypin ne tuottavat. Haastatteluni ei vähätellyt geenien merkitystä, vaan pikemminkin korosti sitä. Geeneillä on kaksi roolia: perinnöllisyyteen liittyvä (sukusolujen DNA siirtää informaatiota sukupolvesta toiseen); ja yksilönkehitykseen liittyvä. Yksilönkehityksen aikana geenitoiminta on tärkein tekijä, joka ohjaa solujen ja kudosten erilaistumista munasolusta alkio- ja sikiövaiheeseen, ja lopulta aikuiseen ja vanhenevaan yksilöön. Koska Latvalalta saamani palautteen perusteella en usko, että hän täysin oivalsi, miten välttämätöntä on ymmärtää geenien jälkimmäistä tehtävää, kerron aluksi hiukan lisää siitä, miksi juuri geenitoiminnalla on niin keskeinen merkitys siinä, miten ihminen ja hänen aivonsa kehittyvät suhteessa erilaisiin ympäristöihin. Ja miksi haastatteluni otsikon toteamus on tieteellisesti tosi: ”Periaatteessa samasta hedelmöittyneestä munasolusta voi eri ympäristöissä kehittyä erilaisia yksilöitä – kaikkia huono-osaisimmista huippumenestyksekkäimpiin ihmisiin”.

Kehityksellinen muovautuvuus eli plastisuus on evoluution aikana voimakkaasti kehittynyt ominaisuus erityisesti sellaisilla elävillä olennoilla kuten ihmisellä, joilla on varsin vähäinen määrä jälkeläisiä, ja vanhempien investoinnit avuttomien jälkeläisten hoitaamisen ovat ajan ja energiankäytön suhteen poikkeuksellisen suuria. Tällaisilla lajeilla geneettisen perinnön siirtyminen sukupolvesta toiseen perustuu jälkeläisten kykyyn mukautua vaihteleviin ympäristöolosuhteisiin, ja siis nimenomaan geenitoiminnan tuottamaan kehitykselliseen plastisuuteen. Muistetaan tässä, että evolutiivinen valintapaine kohdistuu fenotyyppiin, kuten muun muassa Darwin jo oivalsi. Kehityksellinen plastisuus on siten keskeisin niistä fenotyyppisistä ominaisuuksista, joiden avulla Homo sapiens on vallannut evoluution aikajanalla katsottuna hyvin nopeasti lähes koko planeettamme jättiläismäisen kokoiseksi ekologiseksi lokerokseen.

Jotta perusasioista ei jäisi epäselvyyksiä, otan muutamia esiin tässä: Jokaisessa kehomme solussa sijaitsevan perimämme (genomimme) DNA kostuu kaksoiskierteisestä ketjusta, jonka kumpikin osa sisältää 3 miljardia geneettisen koodin ”kirjainta” eli niin sanottua nukleotidia. Geeni tarkoittaa sellaista jaksoa DNAsta, joka sisältää tietyn proteiinin rakennusohjeet. Tutkijoille tuli vain parikymmentä vuotta sitten valtavana yllätyksenä, että vain noin 2 prosenttia tästä koko DNAsta sisältää geenejä. Mihin siis tarvitaan sitä muuta, ylivoimaisesti suurempaa (siis 98 prosentin) osaa DNAstamme, joka on myös syntynyt evolutiivisen paineen alla? Tämä niin sanottu ei-koodaava osa DNAsta sisältää ohjeita siitä, miten, milloin ja missä eri solujen geenien ilmenemistä tai ”lukemista” säädellään.

Geenisäätelyn molekyylibiologia on viimeisen parin vuosikymmenen aikana luonut samantapaisen uuden ja voimakkaan tieteellisen välineistön kuin hiukkasfysiikka antaa astrofysiikan ja kosmologian tutkijalle: pystymme nykyään vastaamaan paljon paremmin kysymyksiin siitä, mikä tekee jotkut eliöt huomattavasti mutkikkaammiksi kuin toiset, vaikka hyvin monet elämän molekyylitason perusrakenteet (siis geenien koodaamat proteiinit) ovat samoja tai lähes samoja lajista toiseen. Mitä monimutkaisempi olento, sitä suurempi osa DNAsta kuuluu geenien säätelystä vastaavaan osaan.

Ihmisen ja simpanssin genomit ovat 99 prosenttisesti samanlaisia, ja meillä on paljon yhteisiä evoluution aikana säilyneitä geenejä vaikkapa amebojen ja kasvien kanssa. Mutta geenien rakennepalikat eivät sellaisenaan määrää lajien eroja, vaan esimerkiksi ihmisen ja simpanssin aivojen rakenteen ja toimintojen erot liittyvät ennen kaikkea siihen, miten geenejä aktivoidaan eli ”luetaan” aivosoluissa aivojen kehityksen aikana. Elämä on kuin suuri palapeli, ja ihmislajia voi monestakin syystä pitää yhtenä vaikuttavimmista mosaiikeista, joka planeetallemme on koskaan kehittynyt.

Kun lukee Latvalan lehtijuttuja, on vaikea ymmärtää, mitä hän itse asiassa tarkoittaa ilmaisuilla ”geeni” ja yksilöiden välinen ”ero geeneissä”.

Ihmisen joka ainoassa solussa sijaitsevan genomin noin 25 000 geenistä vain pieni osa on aktiivisia eri kehitysvaiheissa olevissa soluissa, ja tämä on kaikkien solujen ja kudosten (aivojen, maksan, sydämen, ihon jne.) erilaistumisen kehitysgeneettinen perusta. Erityisesti aivojen kehityksessä ja hermosolukytkentöjen synnyssä erilaistuvien solujen geenitoiminta ja sen muutokset ovat tavattoman tiiviissä vuorovaikutuksessa aivojen oman toiminnan ja sitä kautta suoraan ympäristömme kanssa. Aivot siis rakentavat itseään oman toimintansa kautta! Juuri näistä syistä aivosolujen geenien ja ympäristön vuorovaikutusta ei voi kuvata millään prosenttiluvuilla tai muillakaan numeroarvoilla. Aivojemme kehityksen perustana oleva kehitysgeneettinen plastisuus on todennäköisesti monimutkaisin (ja monien neurobiologian ja psykologian alan tutkijoiden mielestä kiinnostavin) vuorovaikutus, jonka luonnontiede on koskaan identifioinut. Siksi geenien ja ympäristön vaikutusten esittäminen prosenttiosuuksina on täysin mahdotonta, ja joidenkin tutkijoiden yritykset kuvata geenien ja ympäristön ”osuutta” missä tahansa ihmisyksilön psyykkisessä ominaisuudessa ovat – kuten haastattelussani totesin – osoituksia täydellisestä tietämättömyydestä siitä, mitä nykytiede on saanut selville ihmisyksilön geenien ja fenotyypin suhteista.

Kun lukee Latvalan lehtijuttuja, on vaikea ymmärtää, mitä hän itse asiassa tarkoittaa ilmaisuilla ”geeni” ja yksilöiden välinen ”ero geeneissä”. Mutta otetaanpa tähän pari valaisevaa lukuarvoa. Vuoteen 2015 mennessä analysoitu data yli tuhannen eri puolilla maailmaa asuvan ihmisen genomista osoitti, että yllä mainituista 2 x 3 miljardista koko genomimme DNAn sisältämistä nukleotidiketjuista 99,4 prosenttia ovat samanlaisia, kun verrataan mitä tahansa kahta ihmisyksilöä. Siis: koko DNAn eli perimämme rakenteen tasolla yksilöllisyytemme on 0,6 prosentin luokkaa. Kaiken lisäksi ihminen on laji, jonka yksilöiden välinen geneettinen variaatio on erityisen vähäistä, huomattavasti pienempää kuin esimerkiksi reesusapinoiden.

Koska Latvalan ajatukset tuntuvat saavan erityisen lämpimän vastaanoton muun muassa etnisistä syistä maahanmuuttoa vastustavilta tahoilta, on paikallaan huomauttaa, että suurin osa genomitason variaatiosta on ihmispopulaatioiden sisällä, kun taas populaatioiden välinen variaatio on varsin vähäistä. Lisäksi biotieteissä ja biomedisiinassa on havaittu, että tuo vähäinen geeniemme variaatio liittyy ennen kaikkea monenlaisten sairauksien mekanismeihin – ala, johon oma tutkimusryhmäni on muun ohessa paneutunut.

Latvala on kriminologi, ja siksi on erityisen huolestuttavaa, että hänen edustamansa ”käyttäytymisgeneettisen perustan” tutkimus ei ole muuttunut perusolettamiltaan miksikään sinä aikana kuin yllä esitetyt vallankumoukset genetiikan ja genomiikan tasolla ovat tapahtuneet. Toki uusia menetelmiä on otettu käyttöön, eikä varmaan ole juuri mitään ihmistieteen aluetta, jossa ei olisi käytetty koko genomin ns. GWAS-analyysejä. Tämä ei kuitenkaan ole liittynyt mihinkään merkittäviin muutoksiin siinä, miten esimerkiksi kaksostutkimusten ”geneettisiä eroja” tulkitaan.

Tämän dialogin yksi keskeinen aihe on ”rikollisuuden periytyvyys”. Modernin biologisen ja erityisesti neurobiologisen kehitysgeneettisen tiedon pohjalta on ilmiselvää, että Latvalan jo premisseiltään väärin asetettu ”käyttäytymisgeneettinen” tutkimus ei tuo mitään apua rikollisuuden ehkäisyyn. On todennäköistä, että kaikki nämä tieteen nimissä esitetyt virhekäsitykset ovat omalta osaltaan vain vahvistamassa ajatuksia ihmisyksilöiden ja -ryhmien fundamentaalisesta eriarvoisuudesta.

Kai Kailan kommentteja Antti Latvalan haastatteluun

Otan tähän muutaman lainauksen artikkelista, joka on julkaistu erittäin näkyvästi, sekä Tiede-lehdessä että Helsingin Sanomissa (kursivoinnit ovat minun tekemiäni).

Latvala (Tiede-lehti 3/2022; Helsingin Sanomat 2.5.2022):

- AL: ”Useissa piirteissä geenien osuus on melko suuri: tyypillisesti noin puolet ihmisten välisistä käyttäytymisen eroista selittyy geeneillä.”

- KK: Se, millaisten käsitteellisten sekasotkujen kautta tällaiseen Latvalan monessa muussakin yhteydessä esittämään johtopäätökseen on tultu, on minulle täysi mysteeri. Minkälaisesta kausaliteetista on muka kysymys? Mikään geenivariantteihin liittyvä molekyyligenetiikan tulos ei periaatteessakaan voisi tukea tällaista päätelmää. Ja miten kvantifioidaan ”noin puolet ihmisten välisistä käyttäytymisen eroista”? Koskeeko tämä kaikkia planeettamme ihmispopulaatioiden ”käyttäytymisen eroja”, suomalaisista Masai-kansaan, sikheihin, inuiitteihin jne.? Muistetaan taas tässä yhteydessä myös, että ihmisyksilöiden välinen ero DNAn rakenteessa on vain 0.6%.

- AL: ”Köyhyys ja huono-osaisuus eivät ole kovin tyydyttäviä selityksiä rikollisuudelle, koska vain pieni osa köyhistä ja huono-osaisista tekee rikoksia.”

- KK: Tuon päättelyn kausaaliajattelu ”koska vain pieni osa” on minusta järkyttävä, vaikken tätä sanaa mielelläni käytä tieteeseen liittyvässä tekstissä.

- AL: ”Väkivaltaa on usein selitetty eräänlaisena kierteenä: kun lapsena kokee kaltoin kohtelua, kasvaa riski, että itsekin aikuisena turvautuu väkivaltaan. Kuvaa mutkistavat kuitenkin tutkimukset, joissa on verrattu saman perheen sisaruksia, joista toisia on kohdeltu kaltoin ja toisia ei. Tästä erosta huolimatta sisaruksilla on usein havaittu yhtä suuri riski väkivaltarikollisuuteen… Havainto voi kertoa esimerkiksi siitä, että väkivalta lapsuuden perheessä vaikuttaa myöhempään elämään, vaikka ei itse olisi joutunut sen kohteeksi. Toisaalta se voi kertoa myös siitä, että vanhempien väkivaltaisuus periytyy geenien kautta.”

- KK: Se, että perheessä oleva lapsiin kohdistuva väkivalta ja hyväksikäyttö (joka usein on keskeistä lapsiväkivallassa) EI vaikuttaisi kaikkiin sisaruksiin on kerta kaikkiaan uskomaton ajatus. Lapsiväkivalta on kaikkein tärkein syy aikuisiän vakavimpiin depression muotoihin (https://doi.org/10.1176/appi.ajp.2019.19010020). Lopuksi lainaus, joka antaa hyvin vähän liikkumavaraa niille tulkinnoille, joita Latvalan ”käyttäytymisgeneettisistä” ja jopa sosiologisista asenteista voi tehdä:

- AL: Saattaa myös olla niin, että osin samat geneettiset tekijät löytyvät sekä huono-osaisuuden että rikosalttiuden taustalta.

- KK: Tuohon yllä olevaan lauseeseen kätkeytyy suoranaista julmuutta. Jos poliittiset päättäjät ja muut sosiaali- ja terveydenhuoltoalan toimijat luottavat Latvalan pseudotieteeseen ja sen implikaatioihin, on heikoimmissa asemissa olevilla ihmisillä todellakin huonot ajat edessä. Ei niin, etteikö ihan samanlaisia ajatuksia olisi esitetty ennenkin, jopa ennen koko geenikäsitteen syntymistä.

Siirryn tämän jälkeen vastaamaan Latvalan Twitterissä esittämiin kysymyksiin / pohdintoihin.

Kai Kailan vastauksia Antti Latvalan kirjoituksiin Twitterissä

- AL: On vahva väite sanoa, että lähestymistapa, jossa rikollisuutta ja koulukiusaamista pyritään selittämään perinnöllisillä tekijöillä, on täysin epätieteellinen. Mitä tarkoitat? Viittaatko koko käyttäytymisgenetiikan tieteenalaan?

- KK: Olen esittänyt kritiikkiä viime aikoina yleistyneisiin epätieteellisiin väittämiin perinnöllisyydestä ja sosiaalisista ongelmista. Latvalan todella vahvat väitteet ovat näistä hyvä esimerkki. Edellä mainitussa Tiede/HS-artikkelissa oli monia, joista tartuin tässä vain muutamaan. Samanlaiset suurelle yleisölle kohdistetut pseudotieteelliset väittämät toistuvat myös esimerkiksi Latvalan Kotiliedessä julkaistussa haastattelussa, jonka otsikko on ”Miksi siivousintoilijan lapsesta saattaa kasvaa sottapytty ja päinvastoin? Tutkija selittää, miten siisteys periytyy”.

- AL (lainaus yllä olevasta): ”Yleensä käyttäytymispiirteissä geenit selittävät noin puolet yksilöiden välisestä vaihtelusta, ja muut tekijät selittävät toisen puoliskon.” ”Geenit selittävät noin 40 prosenttia ihmisten välisistä eroista persoonallisuudessa”. Lisäksi ”Jos vanhemmilla on ollut poikkeuksellisen vahva tarve pitää paikat siisteinä, lapsilla on todennäköisesti samaa geneettistä taipumusta, Latvala summaa.”

- KK: Tämä Latvalan sanoin ”valistunut arvaus” menee monella tavalla jo parodian puolelle. Viittaan edellä esittämiini biologian alan faktoihin.

- AL: Mitä tarkoitat sanoessasi, että "monet mediassa esitetyt kaikkein vakuuttavimmilta kalskahtavat väitteet geeneistä ja perinnöllisyydestä perustuvat täydelliseen tietämättömyyteen modernin biologian tutkimustuloksista"?

- KK: Tarkoitan täsmälleen sitä, mitä tuossa sanoin. Viittaan tämän kirjoituksen johdanto-osaan sekä loppuun.

- AL: Sanot myös, että monet kysymyksenasettelut ovat olleet virheellisiä. Mitkä?

- KK: Sama vastaus kuin yllä.

- AL: Sanot, että sosiaalinen ympäristö on ihmisen kehityksen kannalta ratkaiseva, ja ettei ihminen edes kehity ihmiseksi ilman muita ihmisiä. Onko sinulla käsitys, että käyttäytymisgenetiikan piirissä ajateltaisiin eri tavalla?

- KK: Kukin tutkija esittäköön ajatuksensa omalla vastuullaan. Minua eivät kollektiiviset käsitykset tämän keskustelun kohdalla kiinnosta.

-AL: Sanot, ettei ole mitään sellaista dikotomiaa kuin geenit versus ympäristö. Väite on hämmentävä. Ajatteletko siis, että koko genetiikan ala olisi tuhoon tuomittu?

- KK: Diko-tomia tarkoittaa sananmukaisesti jakoa kahteen. Siis geenit versus ympäristö. Esitin yllä kehitysgeneettiset ja neurobiologiset perusteet sille, miksi tällaista jakoa esimerkiksi ihmisen ja varsinkaan hänen aivojensa kehityksessä ei voi tehdä. Evoluutio ja genetiikka sekä niihin saumattomasti liittyvä geenisäätely ovat mielestäni luonnontieteiden kiehtovimpia alueita, ja olennainen osa omaa tutkimustyötäni.

- AL: Ilmeisesti tarkoitat, että on mieletöntä yrittää erottaa geenien ja ympäristön vaikutuksia toisistaan, koska ne ovat kietoutuneet yhteen yksilönkehityksessä. Yksilöiden kohdalla näin (yleensä) onkin, mutta käyttäytymisgenetiikassa on kyse väestötasosta, eli yksilöiden välisistä eroista. On hämmentävää, millaiseen väärinkäsitykseen kritiikkisi pohjaa. Jokaisella käyttäytymisgenetiikan johdantoluennolla käydään läpi, että tulokset eivät kuvaa yksilötasoa vaan vaihtelua väestössä – siis eroja. Eihän niitä voi soveltaa yksilöön, kun kyse on ihmisten välisistä eroista! Pystytkö kommentoimaan tätä jotenkin?

- KK: Tilastollinen ja väestötason lähestymistapa eivät ole millään lailla olennainen ero esittämäni kritiikin kannalta. Mutta minusta on yllä olevan Latvalan kommentin valossa huvittavaa, että edellä ruodittu Tiede/HS-artikkeli alkaa pitkällä selostuksella yhdestä ainoasta yksilöstä, Jeffrey Landriganista, jonka rikollista käyttäytymistä jutussa kuvataan näin: ”Landriganin tapauksesta kertoo brittiläinen kriminologi Adrian Raine kirjassaan The Anatomy of Violence (2013). Se näyttää todistavan, kuinka taipumus rikokseen kulkee suvussa…. Landriganin sukutarina on tietenkin yksittäistapaus, joka voi kaikesta hämmästyttävyydestään huolimatta olla sattumaakin. Rikollisuuden geneettinen periytyvyys on kuitenkin käynyt selväksi myös esimerkiksi laajoissa kaksostutkimuksissa.”

- AL: Sanoit, että esimerkiksi lausahdus, että vaikkapa 60 prosenttia yksilön älykkyydestä johtuu perimästä ja 40 prosenttia ympäristöstä, kuvaa tietämättömyyttä nykyisen geneettisen ja kehitysbiologisen tutkimuksen lähestymistavoista ja tuloksista. Kukaan ei kuitenkaan sano näin. Miksi nostit esiin tällaisen esimerkin?

- KK: Latvalan omat artikkelit ovat täynnä prosentteja ja prosenttiosuuksia. Pelkästään yllä olevien siteerauksien perusteella tämä on selvää. Kuten edellä selitin, mikään prosenttiosuus ei voi kuvata ympäristön ja geenien toiminnan suhdetta aivotoiminnan kehittymiseen ja ilmenemiseen.

- AL: Geenien ja ympäristön erottelu ei yksilötasollakaan ole aina mieletöntä. Esimerkiksi fenyyliketonuria on perinnöllinen sairaus, jota voidaan ehkäistä oikealla ruokavaliolla. Geenien ja ympäristön erottelu on tässä varsin selvä ja merkityksellinen. Kommentoisitko tätä jotenkin?

- KK: Kuten jo mainitsin, ihmisyksilöiden välisestä todella vähäisestä geenivaihtelusta (siis samasta geenistä on useampi alleeli populaatiossa) suurin osa liittyy sairauksiin. Oma ryhmäni on esimerkiksi identifioinut ensimmäisenä harvinaisen variantin ihmisen SLC12A5-geenissä, jonka seurauksena hermosolujen ehkäisevä signalointi häiriintyy ja seurauksena on vakavia neurologisia ongelmia. Vain hyvin pieni osa genomin mutaatioista on hyödyllisiä, ja juuri siksi ”snipit” (single nucleotide polymorphisms) johtavat usein kehityshäiriöihin. Ja totean tässä vielä: ihmisyksilöiden välisestä 0,6 prosentin geneettisestä erosta suurin osa liittyy snippeihin.

-AL: Käyttäytymisgenetiikan yhtenä tavoitteena on nimenomaan ymmärtää paremmin ympäristön vaikutuksia. Käytännössä niitä tutkitaan esimerkiksi vertailemalla geneettisesti identtisiä kaksosia, jotka kuitenkin eroavat jonkin ympäristötekijän suhteen. Missä on determinismi?

- KK: Esimerkiksi tässä väitteessä (Tiede/HS artikkelin otsikko): ”Rikollisuus ei selity ilman geenejä.” Tuo lause tarkoittaa (jopa formaalin logiikan tasolla), että tietyt geenit ovat rikollisuuden välttämätön edellytys.

- AL: Sanot, että geenit muodostavat perustan, jolle organismimme rakentuu, mutta ne eivät ennalta sanele esimerkiksi yksittäisiä psyykkisiä ominaisuuksia. Tuo "perusta" myös tarkoittaa jotain: geneettiset erot suuntaavat yksilönkehitystä jollain tasolla. Onko sinulla tähän jokin kommentti?

- KK: Haastatteluni ja tämä kirjoitus ovat kommentti tuohon.

- AL: Sanot, että vastasyntyneen lapsen myöhempään stressinsietoon vaikuttavat erityisesti äidin raskaudenaikaiset stressikokemukset. Olisi ollut hyvä saada tälle empiiristä tukea. Onko sellaista? Ihmistutkimusten ongelma on, että raskaudenaikainen stressi ei ole satunnaista. Korrelaatio ei kerro mekanismista.

- KK: ”Ihmistutkimusten ongelma”…? Nyt olisi kyllä parasta, että Latvala vaivautuisi vaikka lyhyesti soittamaan ihan kenelle tahansa neonatologille. Tai perehtyisi edes hiukan siihen valtavaan kirjallisuuteen (esim. https://doi.org/10.1111/cdev.13252), joka liittää kausaalisesti äidin raskaudenaikaiset stressikokemukset (ja siitä seuraavan sikiön prenataalisen stressin) lapsen kohonneisiin stressivasteisiin. Lukijoita saattaa kiinnostaa, että sikiön stressivasteiden synnyssä keskeiset molekyyli- ja solutason mekanismit perustuvat ennen kaikkea muutoksiin sikiön sisäeritysjärjestelmässä ja aivojen hermosolujen geneettiseen plastisuuteen.

- AL: On yleisesti tunnustettua, että ympäristövaihtelu on kaksostutkimuksissa usein rajallista. Tulokset pätevät kuitenkin tutkimuksen kontekstissa. Intuitiivinen vastaus on, että samankaltaisuus selittyy osin geeneillä. Identtiset kaksoset ovat satunnaisia mutaatioita lukuun ottamatta geneettisesti identtisiä, kun taas epäidenttisten kaksosten samankaltaisuus on 50 % kuten tavallisilla sisaruksillakin. Miksi et tuo esiin tätä?

Miksi on mukaasi selvää, että identtiset kaksoset muistuttavat toisiaan enemmän kuin ei-identtiset?

- KK: Ensinnäkin on alkeellinen väärinkäsitys, että epäidenttisten kaksosten geneettinen samankaltaisuus olisi 50%, kun jo jokaisen ihmisen samankaltaisuus kenen tahansa toisen yksilön kanssa on 99,4%. Ja jopa simpanssin kanssa 98%! Annanpa jälleen hiukan aihetta prosenttilukujen pohdintaan Latvalalle: Identtisten kaksosten geneettinen erilaisuus on (lähes) 0%, epäidenttisten on 0,3% samoin kuin muiden sisarusten. Ei-sukulaisten erilaisuus on 0.6%. Nämä äärimmäisen pienet, prosenttien kymmenysten erot ihmisyksilöiden perimässä eivät olleet tiedossa klassisessa kaksostutkimuksessa, jonka virheellisistä lähtökohdista jotkut kaikesta huolimatta pitävät edelleen kiinni.

Ja kuten sanoin, arkikokemuksen perusteella identtiset kaksoset muistuttavat toisiaan enemmän kuin muunlaiset sisarukset. Oletettavasti yhteinen prenataalinen ympäristö ja vanhempien samanlainen varhainen vuorovaikutus identtisten kaksosten kanssa selittää merkittävän osan näiden lasten samanlaisuudesta.

- AL: Sanot, että heritabiliteetti on tilastollinen mittaluku, joka on hyödyllinen vaikkapa kasvien jalostuksessa, mutta sen käyttö johtaa harhaan, jos tehdään virheellinen oletus, että geenien ja ympäristötekijöiden vaikutukset voidaan esittää prosentteina. Miksi heritabiliteetti on OK kasvinjalostuksessa, mutta ei sovellettuna ihmisten välisiin eroihin?

- KK: Heritabiliteetti (engl. heritability) on sanana harhaanjohtava, suomeksi käännettynä ”periytyvyys”. Se on eri käsite kuin perinnöllisyys (”heredity”). Ikävä kyllä heritabiliteetti-käsite on usein (esimerkiksi Latvalan teksteissä) tulkittu virheellisesti, siis jälkimmäisessä merkityksessä. Lyhyesti: heritabiliteetti on lukuarvo (asteikolla 0–1 tai 0%–100%), joka kuvaa tietyn fenotyyppisen ominaisuuden riippuvuutta geneettisestä ja ympäristön variaatiosta tarkasti määritellyssä populaatiossa tiettynä aikana. Tällainen lähestymistapa ei kerro perinnöllisyydestä yhtään mitään. Heritabliteettia (siis periytyvyyttä) ei ole lainkaan niillä lajityypillisillä (ja siis perinnöllisillä!) piirteillämme, jotka ovat muuttumattomia tai lähes muuttumattomia ihmisyksilöissä ja -populaatioissa: esimerkiksi jalkojen, sormien, silmien, käsien, varpaiden, sekä selkärangan jaokkeiden perusanatomia ja lukumäärä, jne. Sama koskee kaikkea sitä, minkä perusteella ylimalkaan tunnistamme toisen ihmisen, vaikkapa erotuksena simpanssista. Vaikka näiden ja monien muiden perusominaisuuksiemme heritabiliteetti on nolla, kukaan ei kiistä geenien välttämättömyyttä niiden siirtymisessä sukupolvelta toiselle – siis niiden perinnöllisyyttä.

- AL: Sanot: ”Lisäksi suuressa osassa kaksostutkimuksia ajatellaan, että sana synnynnäinen tarkoittaa perinnöllistä. Näin ei ole. Jo ennen syntymää ja jopa juuri synnytyksen aikana voi tapahtua paljon koko elämänkaareen vaikuttavaa kehityksellistä plastisuutta." Näin ei kaksostutkimuksissa ajatella. Mihin perustat väitteen?

- KK: Latvala tarkoittaa ilmeisesti ensimmäistä kahdesta toteamuksestani, siis ”synnynnäisen” ja ”perinnöllisen” välistä suhdetta. Otan esimerkiksi vaikkapa Latvalan julkaisun matalan leposykkeen liittymisestä ”rikolliseen käyttäytymiseen”, joka sai paljon mediahuomiota aikoinaan, ja tätä tutkimustaan hän kommentoi näin (HS 27.8.2018): ”Elimistön vireystilasta kertoo sydämen leposyke, jota autonominen hermosto säätelee. Alhainen leposyke on yksi vahvimmista antisosiaalisen ja väkivaltaisen käytöksen biologisista ennustajista... Enin osa havainnoista on tehty lapsilla ja nuorilla... Ominaisuus on pitkälti synnynnäinen ja pysyvä. Lukuisat tutkimukset ovat osoittaneet, että geenit selittävät noin puolet antisosiaalisen käytöksen ja rikoskäyttäytymisen eroista ihmisten välillä.”

- AL: Väität, että moderni biologinen tutkimus ei tue ajatuksia psyykkisten ominaisuuksien perinnöllisyydestä. Tämä on haastattelun ehkä omituisin väite. Esimerkkinä mainitut rottatutkimukset ovat kiinnostavia, mutta tuskin riittävät pohjaksi tällaiselle yleispätevälle ja laaja-alaiselle väitteelle. Uskotko siis, että yksilöiden välillä ei ole lainkaan geneettisiä eroja, jotka vaikuttaisivat aivojen toimintaan ja psyykkisiin ilmiöihin?

- KK: Selitin nämä asiat jo edellä.

- AL: Sanot: "Lisäksi genomilaajuiset niin sanotut GWAS-analyysit ovat osoittaneet, että psyyken sairauksiin liittyy tuhansia altistavia geenimuunnoksia." Mutta hetkinen, nythän nostat itse esille psykiatrisen genetiikan nykytuloksia, jotka ovat mitä suurimmissa määrin osa käyttäytymisgenetiikkaa. Ilmeisesti tässä on taustalla ajatus, että käyttäytymisgenetiikassa (tai tulosten popularisoinnissa) korostuisi ajatus yhden tai muutaman geenin tärkeydestä. Tämä on jälleen kerran täysin väärä käsitys. Polygeenisyyttä päinvastoin korostetaan. Miksi nostat esiin tämän polygeenisyyden?

- KK: Kaikki olennainen kritiikki ns. ”käyttäytymisgenetiikan” peruslähtökohtiin on esitetty edellä. Tyydyn toteamaan, että suurin osa ihmisyksilöiden välisistä 0,6 prosentin suuruisista DNAn eroista liittyy sairauksiin, ja GWAS-analyysit otin esiin, koska niiden selitysarvo sairauksien ulkopuolella on vähäinen.

- AL: Sanot: "Ajatussuuntana geneettinen determinismi syntyi 1800-luvulla palvelemaan näkemystä, että jotkut ihmiset ja ihmisryhmät – käytännössä tietenkin asianomainen itse – ovat synnynnäisesti arvokkaampia ja parempia kuin toiset." Kenelle tämä kritiikki on tarkoitettu?

- KK: Tarkoitin tämän niille lukijoille, joita saattaisi kiinnostaa, että ihmisyksilöiden ja yhteisöjen välisten oletettujen perinnöllisten erojen merkitystä on korostettu länsimaisen tieteen joillain osa-alueilla jo 1800-luvulta asti. Tähän liittyi ajatus geneettisesti ”paremmista” ja ”huonommista” ihmisistä, millä oli valtava vaikutus eugeniikan syntyyn ja soveltamiseen ei ainoastaan Natsi-Saksassa, vaan myös laajemmin, jopa Suomessa aina 1960-luvulle asti. Kiiruhdan toteamaan tässä, etten tiedä tai esitä mitään väitteitä Latvalan johtopäätösten takana olevista motiiveista.

- AL: Sanot: "Mutta ihmiset eivät ole fundamentaalisesti erilaisia. Ihmiset ovat fundamentaalisesti samanlaisia." On hyvin vaikeaa nähdä, mitä tässä ajetaan takaa. Erojakin yksilöiden välillä on. Tunnut pitävän niitä merkityksettöminä?

- KK: En todellakaan pidä merkityksettömänä ihmisyksilöiden välisiä eroja, ja niiden syiden kiistämistä, jotka todellisuudessa johtavat kärsimykseen ja kurjuuteen sekä lokaalisti että globaalisti. Halusin myös viestittää jo mainituille maahanmuuttokriitikoille, että me kaikki olemme geneettisen konstituution osalta hyvin samanlaisia. Lausahdukseni tarkoitus oli herättää empatiaa.

- AL: Sanot: "Rikollisuuden, heikon koulumenestyksen ja huono-osaisuuden pitäminen perinnöllisinä ominaisuuksina on täysin epätieteellistä ja pahentaa entisestään yhteiskunnasta syrjäytyneiden ihmisten ja heidän lähiomaistensa kärsimystä." Vahvoja väitteitä. Mihin ne perustuvat?

- KK: Kuten selitin, kaikki tuo kirjoittelu vaikkapa huono-osaisuuden perinnöllisyydestä on yksiselitteisesti epätieteellistä. En edes ottanut esiin monia ylisukupolvisia mekanismeja (sosioekonominen status, perheväkivalta, sodan ja muiden katastrofien aiheuttama vakava masennus), jotka eivät välity sukusolujen DNAn kautta, mutta joita on runsaasti. Otin yllä jo esiin Latvalan kammottavan spekuloinnin, jonka mukaan ”Saattaa myös olla niin, että osin samat geneettiset tekijät löytyvät sekä huono-osaisuuden että rikosalttiuden taustalta.” Minua myös hätkähdytti Latvalan toteamus, että ”Olisi esimerkiksi naiivia ajatella, että rikollisuutta voisi estää vain antamalla perheille lisää rahaa.” Mitä tarkoittaa ylimieliseltä kalskahtava ilmaisu ”antaa rahaa” yhteiskunnallisessa kontekstissa? Pediatrinen tutkimus on kiistatta osoittanut, että lapsiköyhyys johtaa vakaviin aivojen kehityshäiriöihin (https://doi.org/10.1542/peds.2015-3075). Tätä keskustelua on käyty joitain vuosia sitten julkisuudessa (Helsingin Sanomat 3.3.2019) ja sen toivoisi jatkuvan. Lapsiköyhyys on edelleen kasvussa myös Suomessa.

Lopuksi: Muistan hyvin omalta opiskeluajaltani 1970-luvulla vallinneen käsityksen, että ihminen on syntyessään tabula rasa, jonka ominaisuuksiin geenit eivät vaikuta. Tuona aikana käytin tarjolla olevia kanavia (radio, yleisöluennot, oma opetus yliopistossa) vastustaakseni voimakkaasti tuota yhteiskuntatieteilijöiden suosimaa ajatusta. Vihasin kaikkia sen ajan ihmisen biologisia fundamentteja poliittisista syistä kritisoivia kirjotuksia ja julistuksia. Suomessa kaksostutkimusta tehtiin sen ajan tieteellisten teorioiden puitteissa, ja se oli myös yksi niistä tutkimuksen alueista, jotka saivat ihmiset epäilemään näiden muka-edistyksellisten poliittisten pamflettien totuutta. Tämä oli pragmaattisesti hyvä asia. Mutta nyt olemme siirtyneet ihmisen perinnöllisyyden ja kehitysgenetiikan tuntemuksessa valovuosia eteenpäin. Niistä tuhansien sivujen mittaisista, sen ajan laadukkaista ja myös Oxfordin ja Harvardin yliopistoissa käytetyistä ihmisgenetiikan kirjoista, joita luin ja tentin 1970-luvun loppupuolella, on nykytieteessä yhtä paljon apua kuin käkikellojen rakentamisen perinteestä oli silloin, kun sveitsiläinen kelloteollisuus siirtyi digitaaliseen aikaan. Tämä hyppy on ollut määrällisesti ja laadullisesti historiallinen, ja yksi kaikkein nopeimmista paradigman muutoksista biotieteissä. Yritin haastattelussani ja tässä kirjoituksessa valottaa hiukan kaikkea tätä uuden tiedon määrää, joka on edelleen eksponentiaalisessa kasvussa, ja muokkaa käsitystämme ihmisestä. Ihminen ei ole sipuli, jonka geneettisen tai synnynnäisen ”ytimen” ympärille yksilö rakentuu. Olemme siis kaikkea muuta kuin Tabula rasa – tai ennalta ohjelmoitu systeemi. Tässä on suuri haaste tutkimukselle, ja se myös avaa valtavasti mahdollisuuksia käyttää uusinta tietoa psyykkisen terveyden ja aineellisen hyvinvoinnin edistämiseen yhteiskunnassa.

Tämä keskustelu päättyy osaltani tähän, mutta pidän mielelläni seminaarin tai esitelmän aiheesta ”Rikollisuus, huono-osaisuus ja geenit” Helsingin yliopiston Kriminologian ja oikeuspolitiikan instituuttiin, jossa Latvala toimii apulaisprofessorina ja siten myös tärkeissä opetustehtävissä.

1 kommentti