Aino Harjulan outojen oireiden syyksi paljastui perinnöllinen harvinaissairaus: ”On vaikea löytää lääkäriä, joka ei kohtele minua kuin lasta”

Jämsäläinen Aino Harjula, 64, istui lapsena mielellään niin sanotussa sammakkoasennossa jalat alleen taivutettuina. Tällöin polvet saattoivat lukkiutua niin, että ne piti ”repiä kivulla auki”. Käsivarsiaan Aino piti kummallisina, koska ne olivat hieman kierot, ja verisuonet kuulsivat ihon läpi. Sormet olivat pitkät ja nivelet naksuivat.

Aino hengästyi helposti, jopa juodessaan. Päätä särki aika ajoin, nenästä vuoti joskus verta. Hän koki itsensä erilaiseksi.

– Myös kiinnostuksen kohteeni olivat toisenlaisia kuin muilla lapsilla. En ollut urheilullinen, vaan viihdyin sisällä kirjojen parissa. Ajattelin olevani vaihdokas, Aino muistelee hymyssä suin.

Sen paremmin vanhemmat kuin opettajatkaan eivät kiinnittäneet hänen ”omituisuuksiinsa” huomiota. Aino pärjäsi koulussa hyvin ja jaksoi autella vanhempiaan maatalon töissä. Hän kantoi lehmille vettä, teki heinätöitä ja noukki pellosta perunoita. Koululääkärikään ei huolestunut, kun Aino mainitsi polvien lukkiutumisesta. Niinpä hän antoi asian olla.

– Opin elämään oireideni kanssa ja ehkä tiedostamattani karttamaan väsyttäviä touhuja.

Kansakoulun jälkeen Aino olisi halunnut mennä oppikouluun, mutta isä ei työkiireiltään ehtinyt viedä häntä pääsykokeisiin. Aino kävi kansalaiskoulun ja opiskeli aikuisiällä kauppaoppilaitoksessa laskentamerkonomiksi. Sitä ennen hän teki töitä kotiapulaisena. Koska Aino sieti rasitusta huonosti, työpaikalle piti päästä linja-autolla eikä kävelymatkaa pysäkille saanut olla liikaa. Välillä hän oli työtön ja kävi työllisyyskursseja.

– Minun oli vaikea päästä kiinni työelämään. Löysin oman alani vasta, kun valmistuin merkonomiksi keväällä 1994. Työurani jäi kuitenkin lyhyeksi, koska nelikymppisenä terveyteni alkoi heikentyä.

Aino kärsi nivelkivuista, jotka voimistuivat pikkuhiljaa. Hänellä oli myös vatsavaivoja ja tasapainovaikeuksia, ja hän tunsi olonsa voimattomaksi.

– En enää jaksanut samaa kuin aiemmin.

Aino keräilee Pohjois-Amerikan intiaanikirjallisuutta. Siinä kiinnostavat luonnonläheisyys sekä käsityöt. – Olen tehnyt itselleni intiaaninaisen asun ja mokkasiinit historiallista mallia mukaillen. Helmityöt eivät tosin ole sorminivelien kannalta kaikkein helpoimpia.

Pyöri vauhdikkaasti kuin hyrrä

Aino kävi vaivojensa vuoksi lääkärissä muutaman kerran. Oireita ei kuitenkaan otettu vakavasti.

– Noloin tilanne sattui, kun horjahdin vastaanotolla tasapainovaikeuksien vuoksi. Lääkäri säikähti, koska ilmeisesti luuli, että käyn hänen kimppuunsa. Toisella kerralla lääkäri kehotti minua hiihtämään. Kuinka minä olisin pysynyt suksilla pystyssä, kun kävelin päin seiniä?

Ainolle ilmaantui outoja oireita. Kerran hän sai linja-automatkalla jonkinlaisen poissaolokohtauksen. Hän oli jo noussut ylös poistuakseen bussista, muttei yhtäkkiä muistanut, miten pääsisi sieltä ulos.

– Olin hetken aikaa ihan pysähdyksissä. Sitten aivoni alkoivat taas pelata, ja lähdin kävelemään tavalliseen tapaan.

Vuoden 2001 elokuussa hän hakeutui työkykytutkimukseen, koska koki työnteon uuvuttavan liiaksi.

– Halusin tietää, mistä vaivani johtuivat. Niitä oli ihan liikaa ikäiselleni naiselle.

Tutkimuksissa ei saatu selville mitään. Tosin yksi lääkäri vihjasi, että oireilu voisi johtua Ehlers-Danlosin oireyhtymästä eli EDS:stä. Se on harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus, jonka tunnetuin oire on yliliikkuvat nivelet. Siihen voi liittyä monenlaisia ongelmia lähes kaikkialla elimistössä.

– En kuitenkaan saanut diagnoosia, vaan minulla todettiin vain yliliikkuvat nivelet. Kun myöhemmin etsin tietoa EDS:stä, tunnistin itseni.

Oudot oireet jatkuivat. Ainon selkä meni niin jumiin, ettei hän voinut kuin maata sängyssä. Kun hän pääsi viimein liikkeelle, kävelemisestä ei tullut mitään. Hän ei päässyt suoraan eteenpäin, vaan alkoi pyöriä kuin hyrrä. Pyörimistä jatkui hetken aikaa, ja sitten se meni ohi.

Aino pelästyi ja varasi ajan neurologille, mutta pyörimiselle ei löytynyt selitystä.

– Pyöriminen jatkui sen jälkeenkin, muttei yhtä vauhdikkaana. Ulkopuoliset luultavasti ajattelivat, että pyörin vain huvin vuoksi, mutta minusta se tuntui kamalalta. Onneksi pyöriminen loppui ajan myötä.

Diagnoosi oli valtava helpotus

Ainon kävi uudelleen työkykytutkimuksissa, mutta työnteolle ei edelleenkään nähty estettä.

– Kimpaannuin ja aloin selata puhelinluetteloa. Minun oli pakko löytää sopiva harjoittelupaikka ja saada sitten sellaista työtä, jota jaksaisin tehdä. Soitin paikalliseen sairaalaan ja pääsin sinne osasto­sihteeriharjoittelijaksi.

Aino viihtyi hyvin ja harjoittelun jälkeen sai jatkaa osastosihteerinä määräaikaisissa työsuhteissa. Hän innostui myös jatkamaan opintojaan ja luki itsensä iltalukiossa ylioppilaaksi. Se oli ollut hänen haaveensa pikkutytöstä.

Koska käsin kirjoittaminen oli nivelkipujen vuoksi vaikeaa, Aino sai kirjoittaa vastaukset tietokoneella. Hänelle myönnettiin myös lisäaikaa niiden tekoon.

– Sain valkolakin keväällä 2005. Olin ylpeä ja iloinen.

Vointi ei kuitenkaan parantunut. Työ vei Ainon voimat eikä hän jaksanut työpäivän jälkeen käydä kaupassa tai tehdä kotitöitä. Silti hän sinnitteli eteenpäin, koska piti sitä velvollisuutenaan ja halusi selvitä parhaansa mukaan. Aino pysähtyi vasta, kun hänen serkkunsa kuoli vatsa-aortan repeämään vuonna 2009.

– Tiesin, että vatsa-aortan repeämä voi liittyä EDS:ään. Entä jos serkkuni oli sairastanut sitä ja minulle kävisi samoin kuin hänelle?

Aino varasi ajan EDS:ään perehtyneelle yksityislääkärille Helsinkiin ja sai diagnoosin heti. Se oli valtava helpotus. Vihdoin joku kuunteli häntä.

– Parantavaa hoitoa tautiin ei ole, mutta pääsin kuntoutuksiin ja sain pienapuvälineitä helpottamaan arkea. Lisäksi sain rannetuet ja kaulatuen, koska niskani nitkahteli yliliikkuvien nivelien vuoksi.

Samana vuonna Ainolla todettiin myös osteoporoosi. Hän ei kuitenkaan voinut käyttää osteoporoosilääkitystä sivuvaikutusten vuoksi. Hänellä on muutenkin yliherkkyyksiä monille lääkeaineille, mikä on tyypillistä EDS-potilaille.

– Siksi en syö mielelläni mitään lääkkeitä. Onneksi luuston kanssa ei ole ollut ongelmia.

Opiskelu pitää aivot kunnossa

Vuoden 2010 syksyllä Aino jäi osatyökyvyttömyys­eläkkeelle osastosihteerin työstään. Omaan arkeen jäi enemmän voimavaroja, mutta nivelkivut alkoivat pian voimistua. Aino varasi ajan samalle lääkärille, joka oli todennut EDS:n. Hän sai uuden diagnoosin: Madelungin deformiteetti.

– Se on värttinäluun kasvuhäiriö, joka aiheuttaa käden vääntymisen ranteesta. Kädet kipuilevat etenkin, kun kantaa jotain. Sairaus on vielä harvinaisempi kuin EDS.

Lääkäri olisi halunnut tutkia tarkemmin myös Ainon jalkojen pitkiä luita, mutta hänellä ei ollut siihen varaa. Julkisessa terveydenhuollossa tutkimuksia ei pidetty tarpeellisina.

– Minun EDS:ni alatyyppiäkään ei ole selvitetty, koska olen yksinäinen nainen, jolla ei ole jälkeläisiä.

Kesken jääneet tutkimukset mietityttävät Ainoa. Voisiko hänellä olla vielä jokin sairaus, josta ei tiedetä? Tai pitäisikö nykyisistä tietää enemmän? Mitä olisi niiden kanssa eläessä olisi syytä huomioida?

– Harvinaissairauksia ja niihin liittyviä ongelmia tunnetaan huonosti. Siksi on vaikea löytää asian­tuntevaa lääkäriä, jolle ei tarvitse selittää kaikkea eikä kohtele minua kuin lasta. Nykyään en käy lääkärissä, ellei siihen ole erityistä syytä.

Parin vuoden osa-aikaeläkkeen jälkeen Aino jäi kokoaikaisesti työkyvyttömyyseläkkeelle. Hän ei kuitenkaan pudonnut tyhjän päälle, koska hänellä oli paljon harrastuksia. Rakkain harrastus on edelleen lukeminen, etenkin vanhempi kaunokirjallisuus kiinnostaa.

Aino myös kirjoittaa itse: lapsuuden muistoja, runoja ja romaanin aihioitakin. Tämän vuoden alussa hän aloitti Jyväskylän avoimessa yliopistossa kirjoittamisen perusopinnot. Hänen suuri unelmansa on julkaista joskus jotain.

– Yritän pitää aivoterveydestäni huolta opiskelemalla. Joskus minulta ovat sanat kadoksissa enkä muista jonkun nimeä, mikä on hieman häiritsevää.

– Päivät sujuvat ihan hyvin. Liikun voimieni mukaan ja käytän mieluummin portaita kuin hissiä. Periksi ei sovi antaa, eikä asioita saa turhanpäiten suurennella.

Tärkeää pärjätä itsenäisesti

Eniten Ainoa harmittaa, että liikkumisen vaikeudet rajoittavat ystävien luona käymistä ja matkustamista. Ainon harrastaa sukututkimusta ja haluaisi päästä käymään niillä paikkakunnilla, joissa hänen juurensa ovat.

– Mutta ei sitä oikein kehtaa mihin tahansa lähteä, jos hetken päästä on sellainen olo, että täytyy päästä pitkäkseen tai parempaan tuoliin istumaan.

Avun pyytäminen on Ainolle vaikeaa, koska hän haluaisi selvitä kaikesta omatoimisesti. Jos hän käy kaupassa tai kirjastossa, hän joutuu lepäämään seuraavat päivät. Hiemankin suuremmat ponnistelut vaativat jälkiveronsa.

– Minun käsivoimillani on vaikea saada auki painavia ovia, mikä aiheuttaa joskus vaikeuksia. En myöskään pysty kantamaan puolta kiloa painavampia ostoksia.

Kävellessä polvet ja lonkat saattavat yhtäkkiä loksahtaa väärään asentoon tai mennä osin sijoiltaan. Kädessä pikkurilli voi mennä täysin lukkoon, jolloin sitä joutuu avaamaan hieromalla.

– Kaulatukea joudun käyttämään lähinnä hammaslääkärikäynneillä niskaongelmien vuoksi. Lisäksi joudun ottamaan sinne lisätyynyn.

Kivut vaivaavat pääasiassa öisin. Pahimpia ne ovat jaloissa.

– Päivät sujuvat ihan hyvin. Liikun voimieni mukaan ja käytän mieluummin portaita kuin hissiä. Periksi ei sovi antaa, eikä asioita saa turhanpäiten suurennella.

Tulevaan Aino suhtautuu luottavaisin mielin. Usko Jumalaan on ollut hänen tukipilarinsa läpi elämän ja auttanut ponnistamaan yli vaikeiden aikojen. Aino ei ole katkeroitunut kokemastaan.

– Minulla ei ole mitään hätää. Jumala on kantanut minua tähän päivään ja kantaa vastedeskin, hän sanoo.