Apu

Syöpä perheessä: Äiti ja tytär kertovat – Rintasyövälle altistava geenivirhe voi periytyä myös isältä

Syöpä perheessä: Äiti ja tytär kertovat – Rintasyövälle altistava geenivirhe voi periytyä myös isältä
Helka Pärssisellä on takana rankka gynekologinen syöpä ja edessä terveen rinnan poisto. Hän peri äidiltään syöpään altistavan geenin. Mikä tuo valoa elämään?
Julkaistu: 26.10.2020

Espoolaisen pikkupihan kuistilla istuu iloinen riskiryhmäläinen Helka Pärssinen tyttärensä Alinan kanssa. Helka on toipumassa elokuisesta rintaleikkauksesta ja odottaa nyt seuraavaa. Gynekologisen syövän hän koki muutama vuosi sitten. Millaista on elää perinnöllisen syöpäalttiuden kanssa?

Helka Pärssinen oli kolmekymppinen, kolmen pienen lapsen äiti, kun hänen oma äitinsä sairastui. Äiti juoksi jatkuvasti lääkärissä vatsaongelmien takia. Ongelmien syyksi paljastui lopulta munasarjasyöpä. Se tuntui Helkasta kauhealta. Oli hoidettava perhe ja tuettava hätääntynyttä äitiä.

Munasarjasyövän oireet ovat usein epämääräisiä, pitkään vain lieviä vatsaoireita. Se huomataan monesti myöhäisessä vaiheessa, jolloin sairaus on levinnyt.

– Kun äitini syöpä todettiin, hän oli jo aivan tohjona. Hän oli 56, kun syöpä diagnosoitiin. Hän kuoli 63-vuotiaana. Leikkaukset ja hoidot eivät riittäneet. Sairauden seuraaminen oli äärimmäisen raskasta.

Alinalla todettiin 15-vuotiaana vakava psyykkinen sairaus. Helka-äiti oppi, että yhden ihmisen syöpä säteilee suureen joukkoon muita ihmisiä.

Syöpä vaikuttaa myös lähipiiriin

Mummon syöpä tuntui kauhealta myös Helkan tyttären Alinan mielestä. Hän oli tuolloin 7-vuotias.

– Muistan, kuinka kävelin kouluun ja ainoa asia mielessäni oli syöpä. Mummolla on syöpä! En tiennyt mitä syöpä tarkoittaa, mutta jotakin kamalaa se oli, Alina kertoo.

Mummo oli hänelle hyvin läheinen. Kun mummo kuoli, Alina oli 13. Hän otti tapahtumat raskaasti.

– Hän oli kyllä hirveän sinnikäs, lopulta hän kuihtui pois. Mummon sairaus vaikutti elämääni radikaalisti.

Alinalla todettiin 15-vuotiaana vakava psyykkinen sairaus.

Hänen äitinsä Helka oppi, että yhden ihmisen syöpä säteilee suureen joukkoon muita ihmisiä: perheenjäseniin, sukulaisiin, ystäviin, työpaikalle. Alina-tyttären psyykkinen sairaus ei ole parantunut.

Tytär Alina maalasi kohdun ja munasarjat, kun odotti geenitestinsä tulosta.

Rankkoja leikkauksia

Helka Pärssiseltä löydettiin syöpäkasvain toisesta munasarjasta toukokuussa 2017, kun hän oli 50-vuotias.

– Minun syöpäni löydettiin paljon aikaisemmassa vaiheessa kuin äitini.

Helkalta leikattiin pois munasarjat, munanjohtimet, kohtu, umpisuoli, vatsanpeitteitä ja imusolmukkeita. Hän ei edes muista, mitä kaikkea.

– Ne olivat rankkoja leikkauksia. Tietoisuus äidin syövästä lisäsi kauheaa tunnelmaa. Ajattelin, etten halua kuolla hitaasti kituen niin kuin äitini.

Helkan syöpäkasvaimesta otettiin geenitesti, samoin erikseen verestä. Ilmeni, että hänellä on BRCA1-geenin mutaatio, joka voi altistaa rinta- ja munasarjasyövälle.

Ehkä äidillä oli ollut sama geenivirhe, sitä vain ei aikoinaan tutkittu. Helka ohjattiin perinnöllisyysklinikalle, jolla hän sai tietoa ja neuvoja.

Rintasyövälle altistava geenimutaatio on löytynyt yhdeltä hänen lähisukulaisistaan. Myös Alina-tytär on käynyt geenitestissä. Parin viikon jännittämisen jälkeen hän sai tietää, ettei ole perinyt mutaatiota.

Rintasyövän riskigeenit löydettiin 90-luvulla

Rintasyövän merkittävimmät riskigeenit BRCA1 ja BRCA2 löydettiin kansainvälisissä tutkimuksissa 1990-luvun alussa. Jos naiselta löytyy BRCA1- tai BRCA2-geenin mutaatio, hänellä on 50–80 prosentin riski sairastua rintasyöpään.

Suomalainen tutkija Robert Winqvist on selvittänyt PALB2-geenin merkitystä, ja myös tämän mutaation kantajalla on suuri riski sairastua rintasyöpään.

Nämä geenivirheet eivät ole vain naisten ongelma. BRCA-geenien geenivirheet lisäävät miesten eturauhassyövän riskiä jo ennen vanhuusikää. BRCA-virhe voi aiheuttaa rintasyövän myös miehelle. Miehillä tosin sairastumisen todennäköisyys on pienempi kuin naisilla.

BRCA-geenivirheet voivat periytyä sekä naisen että miehen kautta. Tytär voi siis saada rintasyövälle altistavan geenivirheen isältään.

Paitsi Helkalta myös yhdeltä hänen lähisukulaisistaan on löytynyt tämä geenimutaatio. Alina-tytär on käynyt geenitestissä. Parin viikon jännittämisen jälkeen hän sai tietää, ettei ole perinyt mutaatiota.

Helkan neuleen rintamuksessa on violetti rusetti. Se on toosanauha, merkkinä gynekologisen syövän sairastamisesta. Alina-tyttärellä on roosanauha.

Tänä vuonna roosanauhoilla kerätään rahaa nimenomaan perinnöllisten syöpien tutkimukselle.

Kurpitsa- ja omenasato on tuonut iloa ja ravintoa. Helka Pärssinen kasvattaa pihalla ja mökillä suurimman osan perheensä ruoasta.

Sytostaattien aiheuttama pahoinvointi ei unohdu

Munasarjasyövän leikkauksen jälkeen Helka aloitti sytostaattihoidoissa. Niiden aiheuttamaa pahoinvointia hän ei unohda. Puolen vuoden päästä hän lähti Alina-tyttären kanssa Kanarialle hoitojen päättymisen kunniaksi. Molemmat olivat hyvin väsyneitä.

– Suurimman osan ajasta vain nukuin hotellihuoneessa. Kun äiti oli sairastunut, en edes muista mitä ajattelin. Isä rauhoitteli, se lievensi ahdistusta, Alina kertoo.

Helka palasi töihin. Tai yritti palata. Työrupeama jäi kuukauden mittaiseksi.

Helka sanoo, että työnantajat eivät aina ymmärrä, miten vaikeaa paluu töihin voi olla. Sytostaattihoitojen jäljiltä kognitiiviset kyvyt, kuten muistaminen, voivat olla jonkin aikaa alentuneet. Toisaalta monet hoidon läpikäyneistä saavat työstä voimia toipumiseen. Moni aloittaa työt osa-aikaisesti.

Hänellä itsellään oli visio siitä, miten työt voisi järjestellä sairauden jälkeen.

– Mutta työnantajia ei ole välttämättä koulutettu siihen, että syövästä toipuville työhön paluu tehtäisiin helpoksi.

Tuli vuosi 2018.

– Tipahdin kokonaan. Minulla todettiin masennus ja yleistynyt ahdistuneisuushäiriö. Olin selättänyt syövän mutta syöpä oli vielä pääni sisällä käsittelemättä.

Munasarja- ja rintasyöpää aiheuttavan geenin voi periä yhtä lailla äidiltä kuin isältä. Jos poika saa geenin, hänkin on tietynlaisessa sairastumisriskissä.

Päätös rintojen poistosta

Koska Helkan geenimutaatio voi myös aiheuttaa rintasyövän, hänen rintansa tutkitaan kerran vuodessa mammografiassa, ultraäänellä ja magneettikuvauksessa.

– Kun lääkäri kerran ultrasi toista rintaa 20 minuuttia huolestuneen näköisenä, päätös rintojen poistosta oli helppo tehdä. Onneksi sillä kertaa ei löytynyt syöpää.

Ensimmäisen leikkauksen piti olla tänä keväänä. Se kuitenkin viivästyi puolisen vuotta koronan vuoksi.

Toinen rinta poistetaan ennen joulua. Helka toivoo hartaasti, ettei korona reuhahda ja siirrä taas leikkausta.

Yöt hän nukkuu selällään käsi tuettuna sivulle koukkuasentoon. Poistetun rinnan tilalle on muotoiltu uusi rinta selkäpuolelta käännetystä leikkeestä.

Ennen ensimmäistä leikkausta Helka oli fyysisesti hyvässä kunnossa, koska oli ehtinyt käydä fysioterapeutilla ja kehittänyt lihaksiaan. Hyvä kunto auttaa toipumisessa. Seuraavaan rinnan poistoon hän menee huonokuntoisempana.

– Parisuhde ei ole kärsinyt puuttuvista elimistä, mutta itselläni on ollut pitkä matka hyväksyä seksuaalisuuden muuttuminen äkillisten vaihdevuosien myötä, Helka sanoo.

Parisuhde ei ole kärsinyt

Miten naiseuteen liittyvien elimien poistaminen vaikuttaa henkiseen hyvinvointiin ja parisuhteeseen?

– Parisuhde ei ole kärsinyt puuttuvista elimistä, mutta itselläni on ollut pitkä matka hyväksyä seksuaalisuuden muuttuminen äkillisten vaihdevuosien myötä.  Olen saanut kuntoutuspsykoterapiaa Kelan tuella. Lisäksi olemme käyneet miehen kanssa perheterapiassa ja pääsen keväällä ammatilliseen kuntoutukseen. Terapiat ovat olleet onnistuneita, kyllä meillä on upeat yhteiskunnan palvelut.

Sytostaattihoitojen jäljiltä Helkalla on ollut neuropaattisia oireita. Kävellessä sattuu jalkapohjiin, myös takapuoleen sattuu, käsiä voi pistellä ja imusolmukkeiden poiston jäljiltä hän kärsii levottomista jaloista. Nyt oireet ovat lieventyneet.

Syöpään liittyvien tunteiden läpikäyminen on hänelle vieläkin vaikeaa.

– Parempi sysätä ne syrjään, laittaa johonkin mielen piironginlaatikkoon ja toivoa, ettei sitä laatikkoa tarvitsisi paljon aukoa. Kannattaa ennemmin mennä kanalaan ihastelemaan vastakuoriutuneita tipuja. Kasvimaan kääntäminen kääntää ahdistuksen hyväksi mieleksi.

Helka ei ole käynyt palkkatyössä kolmeen ja puoleen vuoteen. Jos hän joutuu jäämään eläkkeelle, eläke jää minimaaliseksi.

Elämän valoisat puolet

Pienellä pihallaan Helka nimittäin kasvattaa kanoja. Pienessä aitauksessa tepastelee monenmoista siivekästä. Kanat nimeltään Irmeli ja Saara hautovat parhaillaan. Nimettyjä yksilöitä on kyllä vaikea pistää pois.

Palkkatyössä hän ei ole käynyt kolmeen ja puoleen vuoteen. Jos hän joutuu jäämään eläkkeelle, eläke jää minimaaliseksi. Nytkin kuntoutustuki on niukka, onneksi mies on töissä.

– Minulla ei kulu rahaa juuri mihinkään. Olemme ruoan suhteen melkein omavaraisia. Ostan kaupasta vain viljat, maidot, suolan, sokerin ja eläinten rehut, Helka kertoo.

Pihassa kasvaa omenapuita, kurpitsoja ja salaattia. Mökillä on lisää viljelyksiä ja viisi mehiläispesää. Helka on pystynyt poimimaan tänä syksynä sieniä, mutta marjojen keruu jäi leikkauksen jälkeen vähemmälle kivun vuoksi.

Helka ja Alina Pärssinen ovat läheinen kaksikko. Helkan pari viimeistä vuosikymmentä on mennyt tukiessa edesmennyttä äitiä ja teini-iässä sairastunutta Alina-tytärtä. Sen päälle tuli oma sairaus.

Helka kertoo olevansa ihminen, jolla on ”lähes sairaalloinen taipumus” etsiä asioista hyvät puolet.

– Jos joudun ajattelemaan sairastamaani syöpää, minussa herää lamaannuttava ahdistus ja kuoleman pelko. Tiedollisella tasolla ja numeroina asiaa on helpompi käsitellä. Olen piirtänyt kuolemanpelkoa pois terapiassa.

Hän muistuttaa, että me suomalaiset olemme etuoikeutettuja.

– Meillä on ilmainen mammografia ja papaseulonnat. Käykää niissä! Ja jos löytyy patti alapäästä, ei se hautomalla parane. Menkää rohkeasti tutkimuksiin!

Helka Pärssinen

  • Ikä: 53 vuotta.
  • Perhe: puoliso, kaksi aikuista poikaa ja yksi tytär.
  • Asuu: Espoossa.
  • Harrastukset: mehiläisten hoito, kotikanalan pito, omatarveviljely ja käsityöt.
  • Sairastanut munasarjasyövän. Terveet rinnat poistetaan, koska riski sairastua syöpään on geenivirheen takia korkea.
Kommentoi »