
Taifuuni mahassani alkoi, kun olin ollut Dubaissa kaksi vuorokautta. Seuraavat 60 tuntia tärisin yli 39 asteen kuumeessa. Varmasti toisiaan seuraavat vessakäynnit olivat primitiivistä taistelua pyörtymistä vastaan.
Kun kolmen päivän jälkeen raahauduin ulos, puolet lomastani oli tärveltynyt naama valkoisena hotellihuoneessa. Kampylobakteerin aiheuttama ruokamyrkytys on helvetillinen, mutta antaa aikaa ajatella.
Enimmäkseen mietin CRISPR:ää.
CRISPR on väline geenien muokkaamiseen. Siitä nousi viime kesänä tiedepiireissä valtava kohu, eikä syyttä, sillä sen kehittäjille on luvassa jossain vaiheessa lähes pomminvarmasti Nobel. Tekniikoita geenien muokkaukseen on useita, uusin niistä on CRISPR-Cas9. Se hyödyntää proteiinia, jonka toimintaperiaate on sama kuin bakteereilla torjuessaan viruksia. Tätä mekanismia osataan nyt hyödyntää myös muualla.
Tästä on kyse: Ihminen rakentuu soluista, joista jokaisen sisällä on kaikki ihmisen geenit.
Geenien tehtävä on kertoa soluille, mitä niiden tulee tehdä. Silmäsi osasi tulla silmäksi, koska geeneissä lukee niin. Sama koskee nenää, maksaa tai isovarvasta - siis kaikkia soluja.
Geenien sisällä puolestaan on dna:ta eli emäksiä, joita kuvataan kirjaimilla. Samaan tapaan kuin sanoissa myös geeneissä voi olla kirjoitusvirheitä. Kirjoitusvirhe dna:ssa tarkoittaa virhettä geenissä, mikä voi tarkoittaa sairautta ihmisessä.
CRISPR korjaa noita virheitä. Edeltäjiinsä nähden se on ennennäkemättömän tarkka.
Hämmästyttävällä tavalla se osaa löytää valtavan pitkästä dna:sta juuri tietyn, virheellisen kohdan. Sen jälkeen CRISPR leikkaa kohdan pois ja liittää tilalle oikeat kirjaimet. Pam, virhe korjattu. Ihminen parantuu. Käytännössä tämä tapahtuu yhdellä tai muutamalla pistoksella. Eläinkokeissa CRIPSR:llä on muun muassa saatu aikaan erivärisiä hiiriä, tai tehty niistä immuuneja hiville.
Immuuneja hiville! Mutta silloinhan mikä tahansa ole mahdollista. Voisiko kampylobakteerille saada immuniteetin? Mistä? Paljonko maksaa?
Antti Rantamoijanen on 28-vuotias yrittäjä Helsingistä. Hän on perinyt isältään Lynchin syndrooman. Jos Antti joskus saa lapsia, myös heillä kullakin on 50 prosentin todennäköisyys periä sairaus häneltä. Antin perheessä kolikko putosi kolmesti väärin päin.
– Meitä on kolme veljestä ja jokaisella on sama geenivirhe, Antti kertoo.
HUSin perinnöllisyyslääkärin, dosentti Kirmo Wartiovaaran mukaan terveen ihmisen solut korjaavat jatkuvasti omia dna-virheitään. Lynchin syndroomassa tämä mekanismi ei yleensä toimi. Siksi seurauksena on selvästi kohonnut syöpäriski esimerkiksi suolistossa.
Kaikki eivät välttämättä sairastu syöpään, mutta alttiuden vuoksi heitä seurataan tarkasti.
– Käyn paksusuolen tähystyksessä 2–3 vuoden välein, mutta en koe, että sairaus rajoittaa elämääni. Elämäntavat ja varsinkin ruokavalio vaikuttavat syövän kehittymiseen paljon. Niihin tulee kiinnitettyä huomiota, Antti kertoo.
Antti tietää CRISPR:n, mutta ei olisi valmis kokeilemaan sitä.
–En ole hengenvaarassa sairauteni takia, joten riskit ovat mielestäni tällä hetkellä hyötyjä suuremmat.
Hän on oikeassa. Geenivirheiden korjaamisen helppouteen vaikuttaa, onko kudos uusiutuva vai ei.
Esimerkiksi uusia verisoluja tuotetaan koko ajan luuytimissä olevista kantasoluista. Kun kantasolujen geenivirhe korjataan, ne tuottavat jatkossa terveitä punasoluja. Näin uusiutuva, terve veri korvaa ajan kanssa vanhan, ja ihminen parantuu.
Wartiovaaran mukaan myös suolistossa on kantasoluja, mutta ne toimivat eri tavalla. Siinä missä luuytimet tuottavat uusia soluja koko verenkiertoon, suoliston kantasolut tuottavat uusia soluja kukin vain pienelle alueelle. Näin ollen korjattavia kantasoluja olisi Antin tapauksessa moninkertainen määrä. Se on kuin maalaisi seinää kuulakärkikynällä piste kerrallaan.
– Siksi veren sairaudet kuten sirppisoluanemia tai leukemia ovat helpommin hoidettavissa kuin Lynchin syndrooma. Solut aivoissa eivät uusiudu juuri lainkaan, joten niiden hoitaminen on erittäin vaikeaa, Wartiovaara kertoo.
Vaikeutta lisää myös se, mitä enemmän geenejä jonkin sairauden taustalla on.
Sirppisoluanemia on yhden geenin virhe, mutta esimerkiksi ylipainon tai sydäntautien taustalla on usein kymmeniä geenejä.
Vaikka CRISPR kykeneekin muokkaamaan useita geenejä yhtä aikaa, ongelma on, ettei tiedetä, mitä geenejä pitäisi muuttaa.
Juuri tässä piileekin uhka. Geenit ovat erittäin monimutkainen kokonaisuus, eikä kukaan tarkasti tiedä, miten geenien muuntaminen vaikuttaa johonkin muuhun kuin haluttuun ominaisuuteen. Mitä enemmän geenejä on osallisena, sitä suurempi on todennäköisyys, että jotain yllättävää ilmaantuu.
Parantamalla yksi sairaus saatettaisiin vahingossa muuttaa vaikkapa juuri elimistön omaa kykyä korjata virheellisiä soluja. Näin tultaisiin tavallaan aiheuttaneeksi potilaalle Lynchin syndrooma.
Wartiovaaran mukaan riskit ovat olemassa, mutta toisaalta vakavista vaaroista ei ole näyttöä.
– Riskit näyttäisivät olevan pienemmät kuin aluksi luultiin. Se ei tietenkään tarkoita, etteikö niitä voisi joskus tulla. Opitaan koko ajan lisää, Wartiovaara sanoo.
Yksi CRISPR:n merkittävimmistä eroista edeltäjiinsä on, että sen avulla pystytään muokkaamaan ihmisalkiota huomattavasti helpommin.
Alkion muokkaaminen eroaa muusta geenien muuntelusta siten, että muokatut ominaisuudet periytyvät myös jälkeläisille. Se ei siis tarkoita pelkästään yhden ihmisen vaan koko ihmislajin muuttamista.
Viime kesänä amerikkalainen tutkimusryhmä poisti alkiosta sydänlihaksen paksuuntumista aiheuttavan perinnöllisen sairauden.
Lain mukaan alkio on tuhottava viimeistään 14 vuorokauden ikäisenä. Niin tehtiin, mutta tiedetään, että mikäli alkiosta olisi kehittynyt ihminen, hänellä ei olisi ollut sydänsairautta. Sen sijaan ei tiedetä, olisiko geenin muuntaminen vaikuttanut samalla johonkin ihmisen muuhun ominaisuuteen.
Se, että ei tarkasti tiedetä, mitä kaikkia vaikutuksia geenien muuntelulla on sekä mahdollisuus muokata koko ihmislajia muodostavat yhdessä erityisen suuren eettisen ongelman.
Tämän vuoksi yksi CRISPR:n keksijöistä, Jennifer Doudna, on kollegoineen vedonnut, että lääketieteellisten sovellusten kehittäminen alkioiden muokkaamiseksi lopetettaisiin toistaiseksi. Hän haluaa, että eettisistä kysymyksistä keskustellaan ensin rauhassa.
Koska kaikki elävä koostuu soluista, periaatteessa mitä tahansa organismia on mahdollista muuttaa miten tahansa. Pitää vain tietää, mitä geenejä muutetaan. Sydämen muotoisia koivuja, siivekkäitä sikoja tai satakiloisia muurahaisia – teoriassa kaikki on mahdollista.
Siksi eettisiä kysymyksiä riittää.
Kenellä on pääsy geenitekniikkaan? Muodostuuko siitä vain rikkaiden ja hyvinvoivien etuoikeus? Onko design-vauvojen katalogi joskus arkipäivää?
Entä voiko vaikkapa Isis rakentaa omiin tarkoituksiinsa geneettisesti muokattuja sotilaita?
Millaisia sivuvaikutuksia geenien muokkaamisella on? Syntyykö sairauksia, joita emme osaa kuvitella?
Toisaalta kaikilla lääkkeillä on haittavaikutuksia. Jos hiv tai syöpä saadaan parannettua pysyvästi CRISPR:n avulla, eikö muutama sivuvaikutus ole siitä pieni hinta? Sitä paitsi, jos on keinot, onko oikein jättää ihminen parantamatta?
Jennifer Doudna vastusti aluksi CRISPR:n lääketieteellistä käyttöä kokonaan, mutta on nykyisin toista mieltä. The Guardian -lehden haastattelussa hän kertoo mielipiteensä muuttuneen saatuaan toistuvasti sähköpostilla yhteydenottoja.
Niissä äidit lähettivät hänelle kuvia lapsistaan, joista jokaisella oli jokin parantumaton, geneettinen sairaus. Doudna sanoo ymmärtäneensä, että valtavan inhimillisen kärsimyksen hoitamatta jättäminen olisi väärin. Hänen mukaansa hoitaa pitää – sitten, kun se on riittävän turvallista. Samaa mieltä on Kirmo Wartiovaara.
Mutta kuka päättää, milloin on riittävän turvallista?
Sitten todella ikävät uutiset. Vaikka CRISPR lupaa paljon ja odotukset ovat korkealla, kampylon kaatajaksi siitä tuskin on. Mutta hetkinen! Jos kerran hiv voidaan parantaa, miksei tavallista ruokamyrkytystä aiheuttavaa bakteeria?
Kirmo Wartiovaaran mukaan bakteereilla ja viruksilla on erilaiset tavat toimia. Virukset tunkeutuvat solun sisään ja alkavat lisääntyä. Virusten määrän kasvaessa solu lopulta räjähtää, ja karkuun päässeet virukset leviävät uusiin soluihin. Ihminen sairastuu. Lopulta elimistö tunnistaa virusten muuntamat, vialliset solut ja tuhoaa ne. Ihminen parantuu.
Taudista jää myös muistijälki. Siksi elimistö tunnistaa viruksen infektoiman solun jatkossa aiemmin, ja tuhoaa sen ennen kuin ihminen ehtii sairastua. Sanotaan, että hän on immuuni. CRISPR:llä voidaan saada aikaan geeni, joka tunnistaa viruksia.
Bakteerit toimivat eri mekanismilla.
– Ne tuottavat myrkyllisiä aineita, joiden aiheuttamat oireet ehtivät syntyä ennen immuunipuolustusta, joka on bakteereita vastaan muutenkin heikko, sanoo Wartiovaara.
Äh. Voin siis unohtaa haaveet kampylolle vastustuskykyisestä itsestäni ja keskittyä matkoilla yhteen nyrkkisääntöön: keitä se, kuori se tai unohda se. Toisaalta hyvä niin, sillä kolmen päivän ripuli lienee helpompi selättää kuin CRISPR:n eettiset ongelmat.