ALS-tautia on pidetty iäkkäiden sairautena, mutta julkisuudessa on monia nuorempia sairastuneita – Onko jokin muuttunut?
ALS-taudin aiheuttajaa on etsitty korvasienistä jalkapallon pelaamiseen, mutta mysteeri on pysynyt. ALSia aiheuttavan geenivirheen löytänyt neurologi Hannu Laaksovirta kertoo, mitä taudista nyt tiedetään.
Artikkelin tiivistelmä
- ALS on etenevä ja parantumaton sairaus, jonka perimmäinen syy on yhä osin tuntematon. Tutkimuksista huolimatta tauti on kuin palapeli, josta vasta osa on koottu.
- Nykykäsityksen mukaan ALS syntyy geneettisen alttiuden ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta, ja oireet kehittyvät hitaasti vuosien aikana.
- ALSiin sairastuu vuosittain noin 300 ihmistä. Sairastuneiden määrä on kaksinkertaistunut viimeisen 30 vuoden aikana.
Tämä on tekoälyn avustuksella laadittu, toimittajan tarkastama tiivistelmä.
ALSista on julkaistu yli 30 000 tutkimusta 2000-luvulla. Geenivirheitä on tunnistettu, ja satoja ympäristötekijöitä on tutkittu. Jokaiseen johtolankaan yritetään tarttua. Silti taudin aiheuttaja on osin mysteeri. ALS on kuin monimutkainen palapeli, jonka yksi reuna on vasta koottu.
– ALS-taudissa meillä on vastassa näkymätön vihollinen, toisin kuin vaikka syövässä, jossa kasvain voidaan nähdä röntgenkuvissa, kuvaa neurologian erikoislääkäri ja lääketieteen tohtori Hannu Laaksovirta, joka on tutkinut ALSia yli 30 vuoden ajan.
ALS eli amyotrofinen lateraaliskleroosi tuhoaa aivojen ja selkäytimen liikehermosoluja. Tämä johtaa lopulta liikuntakyvyn menettämiseen ja hengityksen lamaantumiseen. ALS on etenevä ja parantumaton sairaus, joka päättyy kuolemaan. Siksi se on myös pelätty ja kammoksuttu.
Laaksovirta sanoo, että nykykäsityksen mukaan taudin taustalla on yksittäinen geenivirhe tai monen geenin yhteisvaikutus, joka lisää alttiutta sairastua. Lisäksi lukuisten ympäristötekijöiden uskotaan vaikuttavan siihen, kenelle tauti lopulta puhkeaa.
”Voi olla, että jos alttiin ihmisen motorista järjestelmää rääkätään rajusti, jokin yhteys taudin puhkeamiseen löytyy.”
2000-luvun alkupuolella havaittiin, että ranskalaisessa alppikylässä muutamaa ALSiin sairastunutta yhdisti korvasienten syöminen. 2010- ja 2020-luvuilla tutkimukset nostivat esiin, että italialaisilla jalkapalloilijoilla ja amerikkalaisen jalkapallon pelaajilla on kohonnut riski. Ajatus oli, että toistuvat vammat altistavat taudille.
– Herää kysymys, miksei näin käy kaikissa urheilulajeissa? Toisaalta tiedän itsekin useamman ALSiin sairastuneen maratoonarin. Voi olla, että jos alttiin ihmisen motorista järjestelmää rääkätään rajusti, jokin yhteys taudin puhkeamiseen löytyy, Laaksovirta sanoo.
Tai sitten ei löydy, vaan kyse on sattumasta. Tällaisia vastaavia ALS-klustereita eli taudin keskittymiä on havaittu lukuisia.
Laaksovirta sanoo, että ympäristömyrkyt ovat helppoja ehdokkaita ALSin aiheuttajiksi. On myös väläytetty, että hammaspaikkojen amalgaami aiheuttaisi tautia. ALSia kuitenkin esiintyy myös maissa, joissa hampaita ei edes paikata.
– Mainittujen keskittymien perinpohjaisista tutkimuksistakaan ei ole jäänyt käteen pätevää näyttöä. Jos olisi jäänyt, löydöllä olisi saanut lääketieteen Nobelin.
Julkisuudessa on viime vuosina ollut useita ALSia sairastavia suomalaisia, osa työikäisiä. Onko ALS yleistynyt?
Laaksovirta on tavannut urallaan yli 2 000 ALS-potilasta. Hän tietää ihmisten pelon tautia kohtaan. Siksi hän haluaa korostaa, ettei sairaus edelleenkään ole yleinen. Siihen sairastuu vuosittain noin 300 ihmistä. On kuitenkin totta, että sairastuneiden määrä on kaksinkertaistunut viimeisen 30 vuoden aikana.
– Pääosin se johtuu väestön ikääntymisestä. Keskimääräinen sairastumisikä on 60 vuotta.
Nuorempiakin potilaita on. Se korostuu, koska parikymmentä vuotta sitten sairautta ei osattu epäillä nuoremmilla.
– Ja jos osattiinkin, sitä ei pystytty varmuudella toteamaan. Ensimmäinen geenitesti tuli vuonna 1993. Koska ALSiin kytkeytyvä geenivirhe löytyy vain noin 30 prosentilla potilaista, suurimmalla osalla sairastuneista syy on tuntematon.
Liikehermosolujen tuhoutuminen alkaa vuosia ennen näkyviä oireita. Laaksovirta tähdentää, että mikään eilen tai viime kuussa tapahtunut asia, kuten influenssarokotus, ei sitä aiheuta.
”On viitteitä, että jotkut hyötyvät lääkkeestä virallisesti ilmoitettua tehoa enemmän.”
ALSin oireet alkavat yleensä toispuoleisena ylä- tai alaraajojen heikkoutena. Joskus lihasten heikkeneminen alkaa nielusta ja tällöin ensioireena on nielemisen ja puheen vaikeus. Sairaus voi aiheuttaa osalle kielellisiä vaikeuksia ja persoonallisuuden muutoksia.
Sairauden edetessä liikkuminen vaikeutuu. Jossain vaiheessa hengityksen tueksi tarvitaan hengitysmaskia tai -konetta. Menehtyminen tapahtuu hengityslihasten lamaantumisen vuoksi.
Vaikka ALSin luonteen selvittäminen tuntuu neulan etsimiseltä heinäsuovasta, valoakin on.
– Vaikka aina taustalla ei ole yksittäinen geenivirhe, näiden geenivirheiden löytyminen on se raollaan oleva ovi, josta päästään eteenpäin.
Ensimmäinen ALSia aiheuttava geenivirhe, SOD1-geenin mutaatio, löydettiin Yhdysvalloissa vuonna 1993. Sittemmin SOD1-geenivirheitä on löydetty vajaa 200 erilaista.
Laaksovirta tutkimusryhmineen löysi yleisimmän ALSia aiheuttavan geenivirheen vuonna 2011, toistojaksomutaation geenissä C9orf72. Se on Suomessa muuta maailmaa yleisempi. Yksi syy voi olla väestön suhteellinen eristäytyneisyys.
Haastavan tutkittavan siitä tekee se, että sama mutaatio aiheuttaa myös otsa-ohimolohkorappeumaa ja erityisesti sen alamuotoa frontotemporaalista dementiaa (FTD). Osa sairastuu ALSiin, osa FTD:hen, noin 15 prosenttia geenivirheen kantajista saa molemmat sairaudet ja osa ei sairastu lainkaan. Miksi näin käy, ei tiedetä.
Laaksovirta huomauttaa vielä, että aiemmin puhuttiin paljon perheittäin esiintyvästä ALSista (FALS). Termi on harhaanjohtava: se ei automaattisesti tarkoita, että tauti olisi perinnöllinen.
Viime vuonna ALSin hoidosta saatiin hyviä uutisia. Yhdysvalloissa jo käytössä ollut lääkeaine toferseeni hyväksyttiin EU:ssa. Se saattaa jarruttaa SOD1-mutaation aiheuttamaa ALSia. Suomessa lääkettä ei toistaiseksi käytetä.
Syy on, että meillä SOD1-mutaatioista löydetään lähes yksinomaan sellaista varianttia, joka aiheuttaa erittäin hitaan ALSin, Laaksovirta kertoo. Sen kanssa voi elää parikymmentäkin vuotta ilman hoitoja. Hitaassa sairaudessa toferseenia jouduttaisiin antamaan niin monesti, että se aiheuttaisi komplikaatioita. Hoito tulisi erittäin kalliiksi.
– Lisäksi emme tiedä, onko lääkkeestä edes apua tähän varianttiin.
Toistaiseksi rilutsoli on ainoa lääkeaine, jonka on todettu hidastavan tautia suomalaisilla.
– Toiset moittivat, ettei se auta oireisiin tai hidastaa niitä vain vähän. Mutta on viitteitä, että jotkut hyötyvät siitä virallisesti ilmoitettua tehoa enemmän.
Laaksovirta on ollut kokoamassa ALS-palapeliä jo useamman vuosikymmenen ajan. Hän pysyy toiveikkaana. Ehkä seuraavaksi löydetään jokin toferseenin kaltainen lääkeaine, joka jarruttaa oireita. Sen jälkeen kenties useamman lääkeaineen cocktail.
– Uskon, että aina lopulta löytyy ratkaisu. Mutta sellaista lääkettä, joka ompelisi kadotetut hermosolut takaisin oikeisiin kohtiin, ei todennäköisesti koskaan tule. Se on science fictionia.
