Äiti Tarja ja tytär Marika sairastavat silmäsairautta, jonka vuoksi he sokeutuvat – Sairaus siirtyi myös Marikan lapsille

Esikoislapsi tulisi sokeutumaan. Tämä tieto ei järkyttänyt Marika Janhusta, 43. Se ei tullut uutisena myöskään hänen äidilleen Tarja Heikkilälle, 61, joka oli sairaalassa mukana, kun lapsen diagnoosista kerrottiin.

Marika ja Tarja sairastavat perinnöllistä silmäsairautta, joka johtaa iän myötä näön menetykseen. Perhe oli tunnistanut tutut oireet lapsesta jo vuosia ennen virallista diagnoosia.

– Työntekijät genetiikan laitoksella kertoivat hirveän vakavina, että tilanne on nyt se, että tällä lapsella on retinitis pigmentosa. Me olimme, että okei, oliko jotain muita tutkimuksia vai lähdetäänkö kotiin. Ja he olivat hirveän huolissaan meistä, että ymmärsittekö te, mitä me juuri sanoimme, Tarja muistelee.

– Niin, varmaan tuollaisessa tilanteessa pitäisi itkeä ja romahtaa, Marika sanoo.

– Kai he odottivat sellaista reaktiota, ja me kysyimme vain, miten pääsemme täältä kotiin. Mehän olimme oman surutyömme jo tehneet, Tarja jatkaa.

Äiti ja tytär muistelevat yli kymmenen vuoden takaista hetkeä Tarjan keittiössä Vantaan Korsossa. Marika perheineen asuu muutaman kilometrin päässä.

Marikan esikoinen on nyt 21-vuotias. Perheen seitsemänvuotias kuopus katselee mummolan sohvalla Pikku Kakkosta. Myös hänellä on diagnosoitu sama sairaus, joka on todettu Marikalla, Tarjalla ja Tarjan äidillä.

Jos sukuhaaraa tutkittaisiin taaksepäin, olisi diagnosoimattomia tapauksia ties kuinka paljon enemmänkin.

Verkkokalvon pigmenttirappeumasairauksiin kuuluva retinitis pigmentosa aiheuttaa näkökentän vähittäisen kapenemisen. Lisäksi se aiheuttaa hämäräsokeutta ja silmien häikäisyalttiutta. Marikan ja Tarjan suvussa sairaudesta kulkee dominantisti periytyvä muoto. Jos lapsi saa sairaudelle altistavan geenin vanhemmaltaan, hän sairastuu varmasti.

Marikan diagnoosi varmistui, kun hän oli noin 15-vuotias. Tuolloin geenitestejä ei vielä ollut saatavilla, vaan sairaus voitiin todeta, kun silmänpohjan tuhot tulivat silmälääkärille näkyviksi.

Perheelle diagnoosi oli selvä ennen tätäkin. Tarjan isä oli huomannut Marikasta jo vauvavuonna, ettei tämä nähnyt hämärässä.

Marika itse ei muista, miten hänen näkönsä alkoi heikentyä.

– En ole koskaan tiennyt paremmasta. Muutosta ei huomaa, koska huononevaan näköön tottuu, hän sanoo.

Ei sairaus pahemmin ole ärsyttänytkään, Marika kertoo. Sen aiheuttamat kommellukset kylläkin: kun metsäretkellä jää hiuksistaan kiinni pihkaiseen puuhun tai menee nukkumaan teltassa eri päin kuin muut ja ihmettelee sitten, miksei kuule toisten ääniä kunnolla.

– Olen pienestä asti käynyt silmäsairausyhdistysten tapahtumissa ja nähnyt aikuisia, joka ovat hirveän katkeroituneita. Päätin jo nuorena, että en halua olla samanlainen, hän sanoo.

Marika ja Tarja ovat kumpikin toisinaan vältelleet näkökenttätutkimuksissa käymistä. – Kun testeihin menee, kuvittelee näkevänsä vielä jotain, ja sieltä tulee ihan umpisokeana ulos, Tarja sanoo.

Marika puhuu näkövammaisuudestaan huumorilla.

– Totta kai silmäsairaus vaikuttaa elämään monelta osin, mutta jollain muulla on jokin luomi ja minulla on tämä.

Toisaalta Marika kertoo, ettei ole koskaan ollut vakituisessa työsuhteessa. Hän uskoo, että syy on sairauteen liittyvät ennakkoluulot.

– Olen valmistunut lähihoitajaksi ja kertonut silmäsairaudestani avoimesti aina työhaastatteluissa. Jostain syystä hakemukset ovat aina siinä vaiheessa hävinneet johonkin.

Juuri nyt Marika työskentelee palkkatuella lasten iltapäiväkerhon ohjaajana.

Tarja puolestaan on töissä kahdessa eri näkövammaisten järjestössä. Hän puhuu vammaisuudesta eri sävyyn.

– Retiniitikon elämä on hidasta luopumista kaikesta, hän sanoo.

Tarja kuvaa näköään sellaiseksi, mitä jää, jos tervesilmäinen ihminen peittää toisen silmänsä kädellään ja laittaa toisen silmän eteen tyhjän vessapaperirullan hylsyn. Putken keskellä on tarkka alue, jolla näkee vaikka katsoa televisiota tai laittaa ruokaa. Reunoilla on kuitenkin mustaa.

Käytännössä siis samalla, kun näkee lukea tienviittoja, voi törmätä polvenkorkuiseen tolppaan tai näkökentän ulkopuolelta tulevaan oksaan.

Näkökentän laajuutta kuvataan astelukuna. Täysi näkökenttä on 180 astetta. Marikalla näkökentästä on jäljellä kymmenen astetta, Tarjalla vähemmän.

Tarkkaa lukemaa Tarja ei tiedä. Marika ja Tarja ovat kumpikin joskus vältelleet näkökenttätutkimuksissa käymistä.

– Kun testeihin menee, kuvittelee näkevänsä vielä jotain, ja sitten sieltä tulee ihan umpisokeana ulos, Tarja sanoo.

– Näkökenttä supistuu pikkuhiljaa, joten olen sellaisessa pienessä kidutuksessa koko ajan. Äitini ja mummoni ovat molemmat kuolleet alle 70-vuotiaina, joten en edes tiedä, miten kauan näkö säilyy, ennen kuin sen menettää kokonaan.

Retinitis pigmentosa aiheuttaa näkökentän kapenemisen sokeuteen asti. Keskellä voi olla tarkka alue, mutta reunoilla mustaa.

Sukuhaarassa periytyvä näkövamma tuli ilmi, kun Tarja oli hieman alle kolmekymppinen. Silloin Tarjan äiti oli alle viisikymppinen, ja meni silmälääkäriin.

– Siihen asti me olimme äidin kanssa luulleet, että olemme vain hämäräsokeita, Tarja muistelee.

Silmälääkärillä käynnin jälkeen äiti joutui jäämään suoraan eläkkeelle, kun todettiin, ettei hän pysty enää tekemään myyjän työtään.

Tuossa vaiheessa myös Tarjan silmät tutkittiin. Kävi ilmi, että sairaus oli todettu hänellä jo yli vuosikymmen aikaisemmin.

– Silmälääkäri oli kirjannut tämän tietoihini, kun olin 15- tai 16-vuotias. Minulle hän ei asiasta kertonut.

Tarjalle tieto sairaudesta alle kolmekymppisenä oli järkytys. Ajankohtaa hän ei tarkalleen muista, mutta arvioi, että Marika oli tuolloin noin kymmenenvuotias ja perheen kuopus alle vuoden ikäinen.

– Jouduin jonkinlaiseen sokkiin, kun tajuntaani iski, että sairastamme tällaista silmäsairautta ja että myös Marikalla on se. Näiden kaikkien uutisten käsitteleminen oli hirveää, ja samaan aikaan piti käsitellä epätietoisuutta siitä, miten sairaus etenee.

Tiedon käsittelyssä auttoi lähinnä aika – ja puhuminen. Tarja jutteli asiasta ystäviensä ja perheensä kanssa ”kyllästymiseen asti”. Erityisesti sitä hän mietti, päättyisikö hänen työuransa yhtä lyhyeen kuin äitinsä tai päättyisikö koko tutunlainen elämä.

Keskusteluapua hän ei hakenut, mutta vertaistukea kylläkin. Sen roolia Tarja kuvaa ratkaisevaksi. Kun hän tapasi Näkövammaisten liiton kursseilla työelämässä olevia näkövammaisia, hän sai varmuutta siitä, että sairauden kanssa pärjää.

Sekin oli helpotus, ettei perheen kuopus ollut saanut sairaudelle altistavaa geeniä.

– Oli hyvä, että edes toinen lapsistani näkee normaalisti eikä hänen tarvitse kärsiä tästä. Me pääsemme myös hyötymään siitä, että hän näkee normaalisti. Hänellä on ajokortti ja auto, ja istuskelemme hänen kyydissään vähän väliä. Jos myös hän olisi retiniitikko…, Tarja aloittaa.

– Niin sitten kulkisimme taksilla ja ottaisimme kivi paperi sakset siitä, kuka matkan joutuu maksamaan, Marika jatkaa.

Näin he tekevät paljon – täydentävät toistensa lauseita ja nauravat. Huumorintaju on molemmilla samantyylinen.

– Eihän kukaan ole ironisempi kuin näkövammainen. Varmaan se on jokin suojamekanismi, että heittää mustaa huumoria, Tarja sanoo.

Myös samanlaiset kokemukset yhdistävät äitiä ja tytärtä. Kukaan muu ei ymmärrä yhtä hyvin sitä, mitä käy läpi.

– Edes oma mieheni ei tajua sitä. Olemme olleet yhdessä 40 vuotta, ja silti joka syksy iltojen hämärtyessä käy niin, että hän nousee kotipihassa autosta, tulee sisälle ja ihmettelee sitten, mihin jäin. Ja minä istun autossa, koska en näe tulla sieltä pois, Tarja kertoo.

Marika päätti jo nuorena, ettei anna sairauden tehdä hänestä katkeraa.

Sairauteen liittyy kuitenkin myös teema, josta äiti ja tytär eivät ole keskenään puhuneet. Se on se, millaisia tunteita perinnöllinen sairaus ja lasten saaminen herättävät.

– Luulen, että sellaiset keskustelut käydään puolison kanssa. En minä keskustellut oman äitini kanssa näistä, se olisi vähän kuin syyttäisi sairaudesta vanhempaa, Tarja sanoo.

Marika kertoo, ettei juuri ajatellut sairautensa periytymistä silloin, kun 22-vuotiaana odotti esikoistaan. Ehkä on kuitenkin mahdollista, että asian sulki pois mielestä, koska halusi nauttia raskaudesta, Tarja ehdottaa.

– Toisen lapseni kohdalla mietiskelin asiaa enemmänkin, koska olin saanut tietää, että kannan toistakin geenivirhettä. Kun puhuin asiasta lääkärin kanssa, hän kysyi, haluaisinko päättää raskauden, jos kävisi ilmi, että lapseni on perinyt sen. Sanoin, että en, ja keskustelu päättyi siihen, Marika sanoo ja lisää:

– Ylipäätään ajattelen, että minulla on terveet lapset, kun heillä on vain näkövamma. Lähihoitajana tiedostan, miten paljon hankalampiakin juttuja voisi olla.

Tarjan mukaan oma sairaus on joka tapauksessa ollut helpompi hyväksyä kuin tieto siitä, että myös lapsella ja lapsenlapsilla on sama edessä. Heitä kun haluaisi suojella sairauksilta ja kaikelta raskaalta.

Kun sairauden on käsitellyt itse, voi koettaa opettaa eteenpäin asioita, joita siitä on itse oppinut.

– Marikan esikoiselle olen sanonut, että mielestäni ajokorttia ei kannata ajaa ollenkaan. Siitä luopuminen on ollut yksi elämäni vaikeimmista hetkistä, ja haluaisin suojella häntä siltä, Tarja sanoo.

Mitä väliä on yhdellä ajokortilla? Sen tilallehan saa sitten ilmaisia taksimatkoja. Näin monet ulkopuoliset ovat ajokortista luopumista kommentoineet, Tarja kertoo. Ihmiset eivät ymmärrä sitä, miten ajokortin mukana menettää vapautensa liikkua.

– Saan taksimatkoja 18 kuukaudessa, eli yhdeksän matkaa suuntaansa. Jos näkisin ajaa omaa autoa, voisin ajaa vaikka 150 kertaa kuukaudessa mihin ikinä haluankaan, eikä matkoja tarvitsisi laskea, Tarja sanoo.

– Pystyisivätköhän ihmiset hoitamaan kaikki kauppa-asiansa, kirjastoreissunsa ja pakettien hakemiset eri kaupoista yhdeksällä matkalla, jos pitäisi alkaa laskea, Marika jatkaa.

– Kai tämä on sellainen asia, jonka jokainen työstää omassa päässään ja itkee ulos, Tarja sanoo.

Ylipäätään näkövammaisuutta ymmärretään Tarjan ja Marikan mukaan yhteiskunnassa huonosti. Moni luulee, ettei näkövammainen näe yhtään mitään ja että näkövammaisuus näkyy päällepäin.

– Bussikuskeille tämä on iso ongelma, koska voin heiluttaa bussin pysähdyksiin, kävellä sisään valkoisen kepin kanssa ja jättää bussikortin näyttämättä, sillä siihen minulla on näkövammaisena oikeus. Sitten voin istua näkövammaisen paikalle bussin etuosaan ja alkaa selailla puhelinta, Marika kertoo.

Tämän vuoksi itseään joutuu myös jatkuvasti selittämään muille.

– Meillä on se valkoinen keppi ihan syystä. En kuitenkaan mielelläni käytä sitä, koska se herättää ihmisissä niin paljon hämmennystä. Aina en jaksa selittää ihmisille, että kepin päässä ei ole umpisokea ihminen, joka ei näe mitään. Jos viikkokiintiö selittämisestä on jo täynnä, niin yritän muka selviytyä ilman, Tarja sanoo.

– Mieluummin sitä esittää tavallista, Marika sanoo väliin.

– Juuri niin, sanoo Tarja.