Varpaisjärveltä kotoisin oleva Ritva Tikkanen opiskeli biokemistiksi Turun yliopistossa ja teki professori Leena Palotien ryhmässä AGA-entsyymin rakenteesta väitöskirjan. Sitten hän muutti tutkijaksi Saksaan. Monien tutkijavaiheiden jälkeen hän aloitti biokemian ja molekyylibiologian professorina Giessenin yliopistossa vuonna 2008.
Ritva Tikkanen ei ollut tutkinut AGU-tautia vuoden 1998 jälkeen, mutta innostui asiasta uudestaan vuonna 2013, kun häneen oli ottanut yhteyttä amerikkalainen kahden AGU-pojan äiti.
– Tämä Julia oli juuri saanut diagnoosin pojilleen ja oli todella epätoivoinen, koska kukaan ei osannut kertoa hänelle mitään tästä taudista eikä missään tehty aktiivisesti AGU-tutkimusta. Lupasin hänelle, että otan selvää, mistä hän voisi saada apua.
Nyt Tikkasen tutkimusryhmään kuuluu kaksi tutkijaa, kaksi teknikkoa ja väitöskirjantekijöitä.
– Aloitimme vuonna 2013 pienillä resursseilla, ja suurimman osan käytännön työstä teki, ja tekee edelleen, senioritutkijani Antje Banning. Hän innostui tästä projektista toden teolla, ja vuonna 2016 julkaisimmekin tulokset Scientific Reports -lehdessä. Tässä julkaisussa kuvaamme kolme yhdistettä, joista voi olla lääkkeeksi AGU-tautiin. Tehokkain niistä on Cystadane AGU-Fin-mutaation suhteen.
Cystadane on ollut jo käytössä lapsipotilailla muihin tauteihin, joten lääkekoeluvan saanti kävi nopeasti.
– Ensi vuoden alussa Suomessa käynnistyvissä potilaskokeissa on tarkoitus osoittaa, että lääke vähentää glykoasparagiinien kertymistä potilaiden veressä ja virtsassa. Pitkän päälle on myös tarkoitus tutkia, estääkö se kehitysvamman etenemistä, mikä on tietysti myös päätavoite.
Ritva Tikkasen ja lastenneurologi Minna Laineen käynnistämään lääkekokeeseen otetaan mukaan mahdollisesti jopa 20 AGU-potilasta.
– Aikaisemmin tämän taudin suhteen ei ollut minkäänlaista toivoa parantumisesta, vaan vanhemmat joutuivat vain seuraamaan lapsen tilan huononemista. Nyt lopultakin on toivoa, että pystymme estämään taudin etenemisen, mikä voisi mahdollistaa kohtuullisen normaalin elämän nuoremmille potilaille.
Mitä kuuluu amerikkalaisen Julian pojille?
– Erilaisen AGU-mutaationsa vuoksi heille sopi lääkkeeksi glysiiniaminohappo. Odotin, että lääkkeellä voimme ehkä hidastaa tai jopa pysäyttää taudin, mutta pojat ovat ottaneet aivan uskomattomia edistysaskeleita.
Tikkanen tapasi nuoremman pojan marraskuun alussa.
– Verrattuna edelliseen tapaamiseemme kaksi vuotta sitten hän oli henkisesti paljon virkeämpi ja puheesta sai paremmin selvää. Näyttää siltä, että lääkkeellä voisi olla mahdollista korjata jo syntyneitä vaurioita.
Teksti Anne Tarsalainen, kuva Milka Alanen
