Apu

Geeneihin kirjoitettu?



Geeneihin kirjoitettu?

Gunilla Lindqvistin vakava sairaus näytti puhjenneen täysin yllättäen kesken työpäivän. Myöhemmin selvisi, että sairaus oli perinnöllinen ja oireillut jo lapsena.
Teksti Apu-toimitus
Kuvat Hanna Linnakko

Seitsemän vuotta sitten Gunilla Lindqvist, 40, huomasi kesken työpuhelun, että luuri ei pysynyt enää kädessä. Hän ojensi luurin työkaverille ja pyysi tätä pitelemään sitä.

Gunilla joutui jäämään sairauslomalle. Ongelmana tuntui alussa olevan oikea olkapää, jonka kipu teki voimattomaksi. Lähikuukausien aikana Gunillalta leikattiin molemmat olkapäät, mutta niitä ei saatu kuntoon. Sitten menivät jalat alta, ja hän joutui pyörätuoliin.

Sairauden syyksi arveltiin ensin fibromyalgiaa, mutta oireet eivät tuntuneet täysin täsmäävän. Oikeille jäljille päästiin, kun eräs fysioterapeutti arveli, että Gunillalla on Ehlers-Danlosin oireyhtymä.

– Siltä istumalta soitin fysiatrian polille, jossa minulla oli kontakti, ja kysyin, voisinko tulla vastaanotolle. Sattumalta ylilääkäri oli paikalla, ja hetken kuluttua sain soiton takaisin, että pääsisin hänen potilaakseen, Gunilla muistelee jälkeenpäin.

Ehlers-Danlosin  oireyhtymä on joukko harvinaisia sidekudossairauksia, joiden pääasiallisia oireita ovat yliliikkuvat nivelet, ihon ylivenyvyys, haavojen huono paraneminen, arpikudoksen erikoisuus, mustelma-alttius ja erilaiset kivut. Sairautta on useaa eri tyyppiä, ja Gunillalla on tyyppi 3 eli yliliikkuva muoto.

Nivelten yliliikkuvuutta Gunillalla oli jo lapsena.

– Balettitunnilla minä olin se, jolla opettaja näytti, että näin tehdään. Notkeus auttoi huomattavasti myös taitoluistelussa ja yleisurheilussa. Sain paljon vammoja, esimerkiksi nilkkojen ja ranteiden sijoiltaanmenoja, mutta laitoin vaan jäseniä takaisin paikoilleen tai ne menivät itsestään. Myöhemminkin ajattelin aina, että urheillessa vammoja vain tulee, Gunilla muistelee.

Kipujakin oli, mutta niitä pidettiin perheessä normaalina, kasvuun liittyvänä ilmiönä, sillä myös Gunillan äidillä oli ollut samanlaisia kipuja. Elämä jatkui normaalisti. Gunilla opiskeli, kävi töissä ja suoritti muun muassa yksityislentäjän lupakirjan, jonka saamiseen vaaditaan kattava terveystarkastus. Lähimmäksi diagnoosia pääsi eräs lääkäri, joka mainitsi hypermobiliteettisyndrooman eli nivelten yliliikkuvuuden.

– Pärjäsin kaikki vuodet ihan hyvin. Erilaisia infek-tioita minulla oli enemmän kuin muilla, ja söin paljon antibiootteja. Sekin kuuluu tähän sairauteen.

Sairastuminen ei aluksi tuntunut kovin pahalta. Kriisi tuli vasta, kun sairaus pakotti pyörätuoliin.

– Silloin tajusin, että olen oikeasti sairas. On hirveän tuskallista, kun sairastuu ja ja tajuaa, että tästä ei ole enää töihin paluuta. Samaan aikaan joutuu miettimään sairauden kanssa pärjäämistä ja tappelemaan oikeuksistaan Kelan ja ehkä myös vammaispalvelun kanssa.

Nykyään Gunillan sairaus pysyy melko hyvin hallinnassa lääkityksen ja fysioterapian avulla. Gunillan mukaan eläminen Ehlers-Danlosin kanssa on usein vuoristorataa. Sairauteen kuuluu pahenemisvaiheita ja romahduksia. Välillä kipuja on enemmän, ja uupumus voi tuntua ylitsepääsemättömältä. Uni ei aina tule, vaikka väsyttäisi. Oleellista on saada ensin kipu hallintaan, jotta nukkuminen on ylipäänsä mahdollista.

Sairastumiseen  liittyi myös käynti perinnöllisyysklinikalla. Tiedetään, että Ehlers-Danlos on vallitsevasti periytyvä tauti, eli sairastumiseen riittää, että saa geenimuutoksen toiselta vanhemmalta. Gunillan suvussa samantyyppisiä yliliikkuvuusoireita on ollut hänen äidillään ja mummollaan, joskin Gunilla on ainoa diagnoosin saanut.

– Minua ei tämän sairauden perinnöllisyys sinänsä kiinnostanut, koska meillä ei mieheni kanssa ole lapsia eikä ole ollut suunnitteillakaan. Perinnöllisyysklinikalla ei tehty mitään geenitestejä, mutta sukulaisilta pyydettiin lupa käydä katsomassa heidän potilastietojaan. Diagnoosini vahvistettiin taustatietojen perusteella, Gunilla kertoo.

Ehlers-Danlos on lääkäreidenkin keskuudessa melko huonosti tunnettu. Nimi on ehkä tuttu, mutta sen enempää sairaudesta ei tiedetä. Tästä seuraa, että sairaus on luultavasti myös alidiagnosoitu.

Gunillan tulevaisuus näyttää sairaudesta huolimatta valoisalta.

– Jatkan kuten tähänkin asti, toki sairauden sallimissa rajoissa. Matkustelen edelleen, minulla on erittäin hyvä parisuhde, ja saan voimaa potilasyhdistyksessä toimimisesta. Tässä sairaudessa kipu on jatkuva seuralainen ja ollaan väsyneitä, mutta yritämme myös nauttia elämästä. Musta huumori kantaa aika pitkälle, Gunilla sanoo.

Kannattaako geenitesti?

Netistä ja apteekeista on jo vuosia voinut ostaa geenitestejä eri tarkoituksiin. Näytteenotto käy kätevästi kotona, näyte postitetaan – ja muutaman viikon kuluttua tulokset saa sähköpostiin. Mukana on selitys siitä, mitä tulos voi tarkoittaa.

Testejä on laidasta laitaan, jotkut tuiki tarpeellisia, toiset vähemmän. Testeillä saa esimerkiksi selvitettyä, kantaako jollekin sairaudelle altistavaa geenimuutosta. Netissä toimii myös ulkomaisia palveluntarjoajia, joilta voi ostaa koko perimänsä kartoituksen. Testit lupaavat kartoittaa muun muassa riskin sairastua vakaviin sairauksiin, kuten diabetekseen tai sydäntautiin.

Osa testeistä on enemmänkin viihteellisiin tarkoituksiin. Halutessaan voi selvittää esimerkiksi, mistä päin maailmaa suku on kotoisin tai maistaako tavallista herkemmin kasvisten karvauden.

Geenitestit voivat tuntua uudelta ja jännittävältä asialta, mutta julkisessa terveydenhuollossa ne ovat olleet rutiinia jo pitkään: joka vuosi tehdään 100 000 laboratoriotestiä, jotka ovat itse asiassa geenitestejä. Tällaisia sisältyy esimerkiksi SPR:n tarjoamaan ”hyytymispakettiin”.

Tutkimusprofessori Markus Perola THL:sta toteaa, että suoralta kädeltä on vaikea sanoa, onko jostakin testistä hyötyä vai ei.

– Karkea mittari on se, että julkisessa terveydenhuollossa geenitestit ovat käyneet läpi aiempia kliinisiä tutkimuksia. Siellä ammattilainen myös kertoo, miten testin tulokset pitää tulkita. Jos taas teettää testin itse, jää tulosten kanssa aika yksin ja väärintulkinnan vaara kasvaa. Netistä luettu tieto ei vastaa terveydenhuollon ammattilaisen henkilökohtaista apua.

Perolalla on varauksia varsinkin laajoja geenitestejä kohtaan.

– Esimerkiksi 23andme-tyyppisten firmojen koko perimän kartoittavat testit ovat hyvin hataralla pohjalla. Monigeenisten kansantautien testit ovat vielä lapsenkengissä. Kansantautien geenitestien aika on ehkä viiden vuoden päästä, jos silloinkaan. Jos minun vastaanotolleni tulisi nyt potilas tällaisen perimäanalyysin kanssa, kehottaisin häntä laihduttamaan, lopettamaan tupakoinnin ja syömään terveellisesti.

Testeillä voi tietysti olla se hyvä puoli, että parhaimmillaan ne saattavat auttaa sairauksien diagnosoinnissa ja hoidossa. Testit voivat myös lisätä kiinnostusta omaa terveyttä kohtaan ja motivoida ennalta ehkäisevään elintaparemonttiin. Tosin Markus Perolan mukaan tästäkään ei vielä ole tutkimusnäyttöä.

– On kliinisesti täysin varmistamatta, onko näistä testeistä hyötyä vai ei. Yhdysvalloissa on joitakin tutkimuksia tehty, ja niiden mukaan tulos on plus miinus nolla: ihmiset käyttäytyvät samalla tavalla testien jälkeen kuin ennen testejäkin.

Negatiivinen tulos saattaa jopa vähentää motivaatiota elintapojen muuttamiseen. Jos esimerkiksi testin tulos kertoo alhaisesta sydäntautiriskistä, tupakoinnin lopettaminen ei ehkä tunnukaan niin tärkeältä. Saattaa myös olla vaikeaa hahmottaa, että sairaus voi puhjeta negatiivisesta tuloksesta huolimatta.

Teksti: Tea Malms

Lue lisää Ehlers-Danlosin oireyhtymästä: Terve.fi

Julkaistu: 1.3.2016