Apu

FH-tauti on geneettinen tappaja



FH-tauti on geneettinen tappaja

FH-tauti tappoi Klaus Lönnströmin sukulaiset nuorena. Hän itse on välttynyt sydäninfarktilta, joskin takana on ohitusleikkaus ja kaksi pallolaajennusta.
Teksti Apu-toimitus
Kuvat Paavo Martikainen

Klaus Lönnströmin sukuhistoria on synkkä ja surullinen. Hänen isoisänsä kuoli 47-, isänsä 36-, siskonsa 30- ja veljensä 54-vuotiaana. Kaikkien kuolinsyy oli sydäninfarkti.

Lönnströmille itselleen on tehty sydämen ohitusleikkaus ja kaksi pallolaajennusta. Juuri ennen ohitusleikkausta hän sai tietää sairastavansa familiaalista hyperkolesterolemiaa eli FH-tautia, joka on perinnöllinen rasva-aineenvaihdunnan häiriö. Hoitamattomana se aiheuttaa hyvin todennäköisesti varhaisen valtimotaudin. Diagnoosista on nyt aikaa 16 vuotta.

– Siinä tuli selitys isoisäni, isäni ja siskoni varhaisille kuolemille. Veljeni oli tuolloin vielä elossa, mutta kuoli seitsemän vuotta myöhemmin. Tyttärelläni ja pojallani ei ole onneksi ollut kolesteroliongelmia, ei liioin veljeni lapsilla. Tauti siis näyttää tyssänneen minuun, 70-vuotias Lönnström sanoo.

Isännöintialan yritystä pyörittänyt tamperelainen jäi eläkkeelle kymmenen vuotta sitten – ei sydänvaivojen vaan masennuksen takia.

– Kyllähän se masensi, kun koko suku kuoli pois. Suru nousi puseroon vasta jälkijunassa, kun aloin puhua kokemastani.

Lönnströmin isoisä menehtyi sydänkoh-taukseen vuonna 1939 juuri talvisodan alla. Äkkikuolemaa ei varsinaisesti ihmetelty: olihan tilanhoitajana leipänsä ansainnut mies ollut aina työn touhussa.

Myös Lönnströmin isä sai ensimmäisen sydäninfarktin työrasituksen seurauksena. Hän työskenteli poliisina ja oli infarktin iskiessä Isojoella selvittämässä Kyllikki Saaren murhaa.

– Isä tuotiin ambulanssilla kotiin Jyväskylään. Hän makasi sairaalassa lakanat korviin asti vedettyinä eikä saanut silloisen hoitokäytännön mukaan liikkua lainkaan.

Vajaa kaksi vuotta myöhemmin isä oli palaamassa kotiin siskonsa luota Helsingistä, kun hän tuupertui rautatieasemalle eikä noussut siitä enää ylös. Ruumiinavausta ei tehty, joten kuolinsyystä ei saatu tarkempaa selkoa.

– Tällä kertaa isä tuotiin kotiin mustallamaijalla. Oli kova pakkanen, ja isä näytti nukkuvalta. Se oli ensimmäinen kerta, kun näin kuolleen.

Lönnströmin sisko menehtyi Saksan Münchenissä, jonne hän oli avioitunut. Avioliitto oli päättynyt eroon, mutta rinnalle oli löytynyt uusi mies. Tämä yritti herättää siskoa aamulla, mutta sisko oli kuollut nukkuessaan.

– Menin itse noutamaan siskon ruumiin Saksasta. Ruumiinavauksen tehnyt lääkäri sanoi minulle, ettei hän ollut ikinä nähnyt niin nuorella ihmisellä niin kalkkeutunutta sydäntä. Ajattelin, että perheessäni täytyi olla jotain pahasti vialla, koska kaikki kuolevat. Myös isän sisko oli kuollut 39-vuotiaana umpisuolen tulehdusta seuranneeseen sydänhalvaukseen.

”Otetaanko kolesteroli?” hoitaja kysyi lääkärintarkastuksessa jyväskyläläisellä lääkäriasemalla vuonna 1981. Lönnström oli tuolloin muuttamassa Tampereelle työn perässä.

Lönnström ei tiennyt, mikä kolesteroli oli, mutta tuumi, että tuskin mittaus pahitteeksi olisi. Selvisi, että hänen kokonaiskolesteroliarvonsa oli 15 millimoolia litrassa.

– Minua kehotettiin menemään heti erikoislääkärin puheille. Siellä kerrottiin kolesterolin vaaroista ja pohdittiin sukurasitettani. Hoidoksi määrättiin kohonnutta kolesterolipitoisuutta laskevaa marjamehuun sekoitettavaa pulveria. Statiineja ei tuohon aikaan vielä ollut.

Kymmenen vuotta myöhemmin Kana-

rian-lomalla Lönnström havahtui siihen, että nouseminen mäen nyppylällä olevalle hotellille otti pumpun päälle tolkuttomasti. Vuotta aiemmin hän oli saanut FH-tauti-diagnoosin. Siihen saakka oli puhuttu vain peritystä sairaudesta. Samassa yhteydessä lääkäri oli todennut, että ”tämä on siitä kiva sairaus, että siinä ei ole tuskia eikä siitä ole vaivaa, mutta siihen kuolee nopeasti”.

Kotiin palattuaan Lönnström hengästyi alamäessäkin. Työterveyslääkäri passitti hänet rasituskokeeseen.

– Sain kuulla, että minulla oli sepelvaltimotauti, joka on vakava sairaus. Minulle sanottiin, että se voitiin hoitaa kirurgisesti.

Nykykäsityksen mukaan kirurgisesti voidaan ohittaa tiukimmat valtimoahtaumat, mutta suonten ahtautuminen jatkuu, ellei sitä hidasteta lääkityksillä ja elämäntapamuutoksilla. Tärkein hoito uusien sydäntapahtumien ehkäisemiseksi on lääkehoito.

Ohitusleikkaus tehtiin juhannuksena 1991, kun Lönnström oli 45-vuotias. Hänen toisesta avioliitostaan syntynyt poika oli kymmenen vanha, samanikäinen kuin Lönnström itse oli oman isänsä kuollessa.

– Kyllä siinä monenlaisia ajatuksia risteili päässä. Kävisikö minulle kuin isälle? Jäisikö poikani isättömäksi yhtä nuorena? Toisaalta luotin siihen, että kirurgi oli alansa huippuammattilainen.

Onnistuneen operaation jälkeen Lönnström ei enää ajatellut sydäntään, vaan eli seuraavat 15 vuotta normaalia arkea. Vuonna 1997 hän menetti veljensä ja kahta vuotta myöhemmin äitinsä. Veli kuoli siskonsa lailla nukkuessaan. Äiti eli 80-vuotiaaksi – ja ehti saattaa hautaan niin miehensä kuin kolme neljästä lapsestaankin.

– Pikkuveljeni kuoli jo vauvana, joten äidilläni oli aika kova elämä. Kunnioitukseni häntä kohtaan on syvä.

Ensimmäinen statiini tuli suomalaisiin apteekkeihin vuonna 1988. Lönnström ei muista, alkoiko statiinilääkitys hänellä ennen vai jälkeen leikkauksen.

– Vasta muutama vuosi sitten kolesterolini alkoi toden teolla laskea, kun statiinilääkitys nostettiin maksimiin. Sen lisäksi sain ohutsuolessa vaikuttavaa lääkettä, tupla-annoksen sitäkin. Nyt kokonaiskolesterolini on 4 ja huono LDL-kolesteroli 2. LDL pitäisi saada alle 1,8:aan, eli yhä on korjattavaa. Ruokavaliomuutoksia minun ei ole tarvinnut tehdä, sillä syön kyllä oikeita ruokia. Teen itse kaiken ruoan ruisleipää myöten. Ongelmana on vain se, että itse tehty ruoka on niin hyvää, että sitä tulee syötyä vähän liikaa.

Geenitesti Lönnströmille tehtiin viime vuonna, pisteenä aggressiivisen lääkehoidon päälle. Hänellä on heterotsygoottinen geenimutaatio, josta FH-tauti johtuu. Vuosina 2011 ja 2013 tehtiin pallolaajennustoimenpide, koska ”pikkuhiljaa henki alkoi kulkea huonommin ja askel lyheni”. Tämä johtui ahtautuneista valtimoista, jotka piti avata.

Vuonna 2014 oli eteisvärinän katetri-ablaation vuoro. Sen avulla sydämen rytmihäiriöt saatiin kuriin.

– Enää minulle ei voida tehdä pallolaajennusta, mutta uusi ohitusleikkaus on todennäköisesti mahdollinen. En kuitenkaan murehdi tulevaa enkä pelkää kuolemaakaan. Olen kiitollinen siitä, että olen saanut elää näinkin vanhaksi ja ehdin päästä uusien hoitojen pariin.

Lönnströmin vointi on tällä hetkellä kohtalaisen hyvä, mutta tahti on hidastunut. Hän tekee vain yhden asian päivässä, kun ennen piti ehtiä joka paikkaan. Kävelylenkkeily kuuluu yhä elämään, ja tavoitteena on kolmen kilometrin lenkki joka päivä.

– Touhuan myös vertaistukitoiminnassa. Haluan kertoa muille sydänpotilaille, että vaikka sepelvaltimotauti ei parane, sen kanssa voi elää – ja jopa FH-taudin kanssa voi pötkiä näin pitkälle, 70 vuoden ikään saakka.

Teksti: Maarit Vuoristo

Julkaistu: 20.4.2016