Kymmenen vuotta sitten Niina Brunner synnytti tytön, joka kehittyi ikätasoaan nopeammin. Ella puhui kokonaisia lauseita kaksivuotiaana ja opetteli kirjaimia kolmen vuoden ikäisenä. Vuonna 2009 perheeseen syntyi poikavauva, jonka kehittyminen oli ihan toisenlaista kuin siskollaan.
– Pikkuveli Emil ei oppinut puhumaan eikä ymmärtänyt yksinkertaisiakaan käsitteitä vielä kolmevuotiaanakaan.
Sairaanhoitajana työskentelevän Niinan huolta pojastaan ei otettu neuvolassa vakavasti.
– Neuvolakorttiin kirjattiin, että poika tekee asioita ikätasonsa mukaisesti, vaikka hän ei osannut mitään! Olisin halunnut, että hänet tutkitaan tarkemmin.
Niinan ystävä kysyi hienovaraisesti, että onko Niinan omasta mielestä Emil kehittynyt normaalisti, johon Niina vastasi, että hän on varma siitä, että lapsessa on jokin pahasti vialla.
Emil oli vain vuoden ikäinen, kun perheeseen syntyi toinen poika Oliver.
– Kolme vaippaikäistä yhtä aikaa on aikamoinen hulabaloo, ja varsinkin kun näistä jokaista jouduttiin kuskaamaan lähes viikottain lääkäriin. Ellalla puhkesi epilepsia, ja hänellä oli jatkuvasti hengitystieinfektioita. Oliver ja Emil puolestaan kärsivät jatkuvista korvatulehduskierteistä.
Nukkuminen oli vaikeaa molemmille pojille.
– Oliver heräsi kaksi kertaa tunnissa ja Emil vähintään kaksi kertaa yössä.
Niina oli lopulta niin väsynyt, että hakeutui lääkärin vastaanotolle.
– Sanoin, että minä joko kuolen tai tulen hulluksi, jos emme saa apua. Onneksi Oliver sai lähetteen unikouluun, mikä helpottikin tilannetta.
Kun Emil oli kaksi ja puolivuotias, hän pääsi vihdoin puheterapeutin ja fysioterapeutin vastaanotolle. He ohjasivat pojan nelivuotiaana laajempaan audiofoniatriseen tutkimukseen. Emiliä tutki puheterapeutti, toimintaterapeutti, psykologi, lastenlääkäri ja kuvakommunikaatio-opettaja, joista jokainen teki pojasta oman arvionsa.
– Diagnoosiksi tuli monimuotoinen kehityshäiriö. Tämä on sellainen ”romukoppadiagnoosi”, joka annetaan, kun mitään muuta selitystä ei löydy. Olin kuitenkin helpottunut, koska yhteiskunta toimii diagnoosien kautta. Ilman sitä on mahdotonta saada kuntoutusta.
Tämän jälkeen Emiliä tutki vielä lastenneurologi, joka määräsi pojalle metabolisen seulan, jolla selvitetään synnynnäisen aineenvaihduntasairauden mahdollisuutta.
– Kun sain sitten sairaalasta kirjeen, että tulkaa kuulemaan vastausta perjantaina 13.9.2013, tiesin, että kyse on jostain hyvin vakavasta. Päivämääräkin oli niin pahaenteinen!
Pikkuveli Oliverissa näkyi oireita jo pienestä asti. Häntä ryhdyttiin tutkimaan samaan aikaan kun isoveli oli audiofoniatrisessa tutkimuksessa.
– Oliver kuolasi paljon, ja hänen oli vaikea pitää kiinni suutaan. Aloin olla todella huolissani molemmista pojistani.
Niina ei jaksanut odottaa viikkoa, että pääsisi kuulemaan vastausta sairaalaan. Hän googlasi, mitä sairauksia metabolisen seulan avulla selvitetään ja löysi sairauden, johon molempien poikien oireet viittasivat.
– Soitin sairaalaan ja sanoin, etten pysty odottamaan enää, vaan haluan, että lääkäri soittaa minulle jo samana päivänä. Niin kuin hän sitten soittikin ja kertoi, että kyseessä on harvinainen sairaus nimeltä aspartylglucosaminuria eli AGU-tauti.
Niina oli ehtinyt lukea ennen lääkärin soittoa, mitä kaikkea AGU-sairauteen kuuluu. Sen pääoire on etenevä ja vuosien mittaan vaikeutuva kehitysvammaisuus. Elinajan odote jää alle 50 vuoden.
– Kaikki se tuska ja ahdistus, jota olin kokenut tulosta odottaessani, sai viimeisen niitin. En muista, miten pääsin jaloilleni uutisen kuultuani. Olin jo varautunut kuulemaan tämän uutisen, mutta silti se oli hirvittävää. Tuo päivä on elämäni pahin.
Oliverille tehtiin myös metabolinen seula, ja tulos oli sama kuin isoveljellä.
– Surin molempia poikiani yhtä aikaa. Tiesin kyllä jo aiemmin, että heissä on jotain vikaa, mutta olin elänyt siinä toivossa, että he kuntoutuvat. Diagnoosin saatuani koin, että pojat, jotka olin synnyttänyt, kuolivat. Sen tiedon saaminen, ettei kumpikaan pojista kasva normaaliksi aikuiseksi, tuntui äitini varhaista kuolemaakin pahemmalta.
Niina sanoo, että jokainen vanhempi miettii lapsensa tulevaisuutta.
– Miten oma lapsi aloittaa koulun, opiskelee ammattiin, alkaa seurustella, saa lapsia. Tuntui loputtoman surulliselta ajatella, ettei mikään näistä toteudu poikien kohdalla ja että he todennäköisesti menehtyvät sairauteensa ennen minua, Niina sanoo.
Niina etsi netistä, onko hänen perheellään kenties kohtalotovereita ja löysi AGU- ja Leijonaemot-yhdistykset.
– Kun maailmani kaatui, tuli partio Leijonaemot-yhdistyksestä tuomaan meille ruokaa. Leijonaemoista löytyi äiti, jolla on myös Eemil-poika. Meistä tuli hänen kanssaan välittömästi ystäviä.
Kun maailma kaatuu, ei ole voimia pyytää apua.
– Muutama vanha ystäväkään ei kestänyt uutista lasten sairaudesta, ja he lakkasivat pitämästä yhteyttä. Onneksi uusia tuli kuitenkin heidän tilalleen.
Niinan, 39, äitiydestä eivät haasteet lopu. Pojilla on todettu AGU-sairaudet, Ella taas on tyypillinen ADHD-lapsi, jonka on hankalaa toimia ryhmässä ja ennen kaikkea noudattaa ohjeita. Keskittyminen yhteen asiaan kerrallaan on hänelle myös vaikeaa.
Ja kun äidin silmä välttää, puuhaavat pojat mitä mieleen sattuu juolahtamaan, kuten piirtelevät seiniin tussilla tai leikkelevät sohvatyynyt palasiksi.
Kun Niina on töissä yövuorossa, lapsia hoitaa heidän isänsä. Isä on muutenkin aktiivisesti mukana heidän elämässään, vaikka ei enää asukaan muun perheen kanssa saman katon alla.
Elämä kolmen erityislapsen kanssa ei ole helppoa. Niina tietää useita perheitä, joissa vanhemmat ovat hakeneet kehitysvammaiselle lapselleen laitospaikan, koska omat voimat eivät ole riittäneet.
– Kunnioitan ja ymmärrän heitä oikein hyvin. Itse en kuitenkaan pysty edes kuvittelemaan tilannetta, jossa joutuisin valitsemaan jonkun lapsistani pois annettavaksi. En pysty siihen, vaikka kohtaan lähes viikoittain tilanteita, jolloin mietin, miten oikein selviän.
Niina on hakenut perheelleen tukea myös lastensuojeluviranomaisilta.
– Olen äärimmäisen kiitollinen siitä, että pojat ovat saaneet aivan mahtavan tukiperheen, jonka luona he viettävät yhden viikonlopun kuukaudessa. Veljeni perhe puolestaan ottaa Ellan aina silloin kun pojat ovat tukiperheessä. Kerran kuukaudessa saan ladata akkujani täysin rauhassa.
Niina on etsinyt tarmokkaasti tietoa AGU-sairaudesta ja etenkin siitä, voisiko poikien karmean kohtalon jollain tavalla estää.
– Netistä löysin yhdysvaltalaisen äidin, jolla on myös kaksi AGU-poikaa. Ryhdyimme kirjeenvaihtoon ja sain kuulla, että hän perheineen oli hankkinut rahankeräyksellä varoja ja etsinyt yliopiston, jossa ryhdyttiin tekemään geenisiirtotutkimusta.
– Tämä Julia oli löytänyt suomalaisen biokemistin Ritva Tikkasen, jolla oli aiempien tutkimustensa pohjalta pari tuoretta ideaa siitä, millä lääkkeellä AGU-sairautta voitaisiin hoitaa.
Niina otti myös yhteyttä Saksassa jo kaksikymmentä vuotta asuneeseen Ritva Tikkaseen, joka työskentelee biokemian ja molekyylibiologian professorina Giessenin yliopistossa.
– Ritvan kanssa keskusteltuani sain kuulla, että nyt onkin toivoa! Perustin AGU-yhdistykseen työryhmän ja rahankeräyskampanjan kaiken tutkimuksen edistämiseksi. Hankituilla varoilla on tarkoitus saada mahdollisimman moni AGU-lapsi kliinisen tutkimuksen piiriin, joka alkaa ensi vuonna.
Teksti Anne Tarsalainen, kuvat Milka Alanen
