Apu

Minulla on ohut iho ja hiukset, mustelmaherkkyyttä ja taipumus verenvuotoon – Syynä Ehlers-Danlosin oireyhtymä? – Apu-klinikka

KuvatAOP
Julkaistu: 21.9.2021

Kysymys:

Olen alkanut epäillä, voisiko minulla olla harvinainen ­sairaus nimeltä Ehlers-Danlosin oireyhtymä. Minulla on ohuet hiukset, ohut iho, jonka alta verisuonet näkyvät paikoitellen selvästi, mustelmaherkkyyttä sekä taipumusta verenvuotoon. Myös äidilläni ja hänen äidillään on ­täysin samat ”oireet”. Ainoa poikkeus on, että yliliikkuvuutta meillä kenelläkään ei ole. Onko minulla aihetta ­huoleen vai ovatko kyseessä vain ­tietynlaiset geenipiirteet?

Näytä vastaus

Vastaus:

Ehlers-Danlosin syndrooma (EDS) on joukko perinnöllisiä monimuotoisia tukikudoksen sairauksia, joille on ominaista sidekudoksen rakennevika ja kudosten hauraus. Se ilmenee nivelten löysyytenä (yliliikkuvuus) sekä ihon lisääntyneenä elastisuutena ja venymisenä. Sairauksiin liittyy lähes aina myös sydämen ja keuhkojen verenkierron, suoliston, virtsateiden, lihaksiston sekä autonomisen hermoston toiminnan ja rasituksesta palautumisen poikkeavuutta, mikä aiheuttaa toimintakyvyn päivittäistä vaihtelua, tietävät Harri Hämäläinen ja Jaana Hirvonen Reumaliiton artikkelissa.

Kollageeni on proteiini, joka toimii elimistössä liiman tavoin. Se lisää voimaa ja joustavuutta sidekudokseen sekä kehon rakenteisiin. EDS:ssä kollageenin muodostuminen on häiriintynyt. Vaurioituneen sidekudoksen tukema kudos ei kestä rasitusta eikä palaudu samalla tavalla kuin normaali kudos.

EDS luokitellaan kuuteen päätyyppiin, joista yleisin on yliliikkuva muoto. Sen esiintyvyydeksi on arvioitu yksi tapaus 10 000–20 000 asukasta kohden. Suomessa potilaita on useita satoja. Yksilöllinen vaikeusaste vaihtelee huomattavasti. Tyypillistä on nivelten ylitaipuisuus. Nivelet voivat olla epävakaita ja mennä toistuvasti sijoiltaan. Iho voi olla samettisen pehmeää, vaihtelevasti venyvää sekä altis ruhjeille ja mustelmille. Taudin klassisessa muodossa korostuvat iho-oireet: mustelmat, ruhjeet, arvet. Lisäksi voi esiintyä kudosrepeämiä ja tyriä. Muut EDS:n alatyypit ovat harvinaisempia.

EDS:n diagnoosi tehdään esitietojen, löydösten ja sukutaustan perusteella. Sen eri muodot periytyvät joko vallitsevasti tai peittyvästi. Vallitsevassa muodossa sairaan henkilön lapsella on 50 prosentin todennäköisyys saada poikkeava geeni. EDS:n hoito on oireenmukaista. Pidän EDS:ta Sinulla epätodennäköisenä.

Kysy terveydestä, Avun asiantuntijat vastaavat:

  • Reijo Laatikainen, ravitsemus
  • Jatta Rautkorpi, naistentaudit
  • Tapani Kiminkinen, yleislääketiede
  • Voit kysyä nettiosoitteessa apu.fi/teemat/apu-klinikka
  • Voit myös lähettää kysymyksesi: aputerveys@a-lehdet.fi tai postitse”Apu-klinikka”, Apu, 00081 A-lehdet.

Kysy ja asiantuntijamme vastaavat

Kirjoitathan kysymyksesi riittävän yksityiskohtaisesti, jotta voimme antaa mahdollisimman tarkan vastauksen. Valitsemme parhaat kysymykset ja julkaisemme ne. Nimeäsi ja yhteystietojasi ei julkaista.