Apu

Kysy Kiminkiseltä: akuutti porfyria

Kysy Kiminkiseltä: akuutti porfyria

Tapani Kiminkinen

Kysymys:

Oletko kuullut akuutti porfyria -sairaudesta? Tuskat ovat kovat, kun kohtaus tulee. Onko sairaus perinnöllinen?

Näytä vastaus

Vastaus:

Kiitos kysymästä – kuultu on. Sikäli hyvä kun kysyitte, sillä nyt saan itsekin perehtyä tuohon harvinaiseen tilaan paremmin.

Loistava oikean tiedon jakaja, sisätautien erikoislääkäri Pertti Mustajoki antaa ymmärtää, että porfyriat ovat ryhmä harvinaisia sairauksia, joista suurin osa on perinnöllisiä. Elimistöön kertyy perinnöllisten muutosten vuoksi porfyriinejä ja niiden esiasteita. Ne ovat soluissa syntyviä värillisiä ja valoaktiivisia aineita. Elimistö tekee niistä hemiä, joka toimii hemoglobiinin happea sitovana osana.

Akuutit porfyriat ovat vallitsevasti periytyviä, jolloin puolet lapsista perii sairauden aiheuttavan geenin. Useimmat geenin perineistä ovat kuitenkin oireettomia. Osalla esiintyy ajoittaisia oireita, jotka alkavat murrosiän jälkeen. Yleisin oire ovat kovat vatsakivut, joihin liittyy oksennuksia ja ummetusta. Voi ilmetä myös jäsensärkyä, punaista virtsaa, raajasärkyä, nopeaa sykettä, kohonnutta verenpainetta ja sekavuutta.

Akuuteissa porfyrioissa usein tietyt tekijät laukaisevat oireet: lääkkeet (lääkelista löytyy netistä), alkoholi, paasto, kuukautiset. Tauti todetaan virtsasta määrittämällä oireiselta porfobilinogeeni. Oireet menevät ohi usein itsestään muutamassa päivässä, kun pahentavat tekijät poistetaan. Vaikeissa oireissa käytetään tiputuksena annettavaa hemiarginaattia (Normosang).

Lähisukulaisten tutkimisessa käytetään geenitestejä. Oireettomia kantajia kehotetaan välttämään oireita aiheuttavia tekijöitä. Akuutteja porfyrioita on todettu Suomessa reilut 200 tapausta. Niitä on meillä kahta eri tyyppiä: akuutti intermittoiva porfyria ja porfyria variegata. Maksasyövän vaara on suurentunut. Näiden lisäksi esiintyy myös ihoporfyrioita.

Arvatkaapa, mikä tässä meidän yhteisessä jutussamme on erityisen mahtavaa. Juuri tänään kävi vastaanotollani potilas, jolla oli kuvaamani oireet, joihin ei ole saatu selvyyttä kahdeksaan vuoteen. Nyt osaan sulkea häneltä porfyrian pois. Kiitos teille!

 

Julkaistu: 8.6.2015

Kysy ja asiantuntijamme vastaavat

Kirjoitathan kysymyksesi riittävän yksityiskohtaisesti, jotta voimme antaa mahdollisimman tarkan vastauksen. Valitsemme parhaat kysymykset ja julkaisemme ne. Nimeäsi ja yhteystietojasi ei julkaista.